Lexikon

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Paire de bases -  Deux nucléobases complémentaires dans l'ADN : A associée avec T ; G avec C
Palais ogival/étroit -  Le haut de la bouche est profondément incurvé et étroit.
Palilalia -  A disorder of speech characterized by compulsive repetitions of utterances.
Palilalie (de) -  Eine Zwangsstörung, bei der der Betroffene Wörter oder ganze Sätze ständig wiederholt.
Palilalie (fr) -  Trouble de la parole dans lequel le sujet répète involontairement la même idée ou le même mot.
PCR (Polymerase-Ketten-Reaktion) -  Eine Region des Genoms wird durch zwei kurze, sequenzspezifische Oligonukleotide erkannt, die an einander gegenüberliegenden Sequenzen durch Basenerkennung hybridisieren können, wenn die DNA vorher durch Erhitzen in Einzelstränge getrennt wurde (Denaturierung). Eine hitzestabile DNA-Polymerase kann die Oligonukleotide (Primer) entsprechend der mit ihnen assoziierten DNA verlängern, und also die durch die Primer definierten Sequenzen verdoppeln. Die entstehenden DNAs können nach Strangtrennung durch Hitze wieder an die Primer hybridisieren, und diese werden wieder verlängert. Dadurch kommt es mit zunehmender Zahl der Denaturierungszyklen zu einer exponentiellen Vervielfachung des durch die Oligonukleotide definierten Sequenzabschnittes. Mit einigen Nanogramm genomischer DNA lassen sich in wenigen Stunden mehrere Mikrogramm jedes bekannten und gewuenschten Genes oder Genabschnittes gewinnen. PCR ist die vorherrschende Technik für die Analyse von Genen und Genmutationen.
PCR la méthode de l’amplification sélective d’ADN in vitro ou Polymerase Chain Reaction (PCR) -  La PCR, réaction de polymérisation en chaîne (Polymerase Chain Reaction), est une technique d'amplification permettant d'obtenir, à partir d'un échantillon d'ADN, d'importantes quantités d'une séquence d'ADN spécifique. Elle se décompose en trois phases : une phase de dénaturation, une phase d'hybridation avec des amorces et une phase d'élongation. L'’ADN cible est d’abord dénaturé par la chaleur pour séparer les deux brins complémentaires afin d’obtenir une matrice simple in. Chaque brin d’ADN sert de matrice pour la synthèse de chaque nouveau fragment. Une polymérase stable en température peut étendre les oligo-nucléotides (amorces) des brins d’ADN qui leurs sont complémentaires et ainsi doubler les séquences définies par les amorces. Les fragments d'ADN qui viennent d’être produits peuvent après séparation des brins sous l’effet de la chaleur à nouveau s’hybrider aux amorces et ceux-ci sont à nouveau étendus. Par des cycles répétés des trois phases les sections de séquences sont multipliées de façon exponentielle. Il suffit de quelques nanogrammes d’ADN génomique pour obtenir en quelques heures plusieurs microgrammes de chaque gène ou section de gène isolés et recherchés. La technique PCR est la plus utilisée pour l’analyse des gènes et de leur mutations.
Pectus excavatum (en) -  Pectus excavatum (a Latin term meaning hollowed chest) is the most common congenital deformity of the anterior wall of the chest, in which several ribs and the sternum grow abnormally. This produces a caved-in or sunken appearance of the chest. It can either be present at birth or not develop until puberty.
Pectus Excavatum (fr) -  Le Pectus Excavatum (ou thorax creux) est une déformation du thorax, le plus souvent congénitale (présente à la naissance) ou se développant au cours de la croissance, caractérisée par un enfoncement plus ou moins prononcé de la partie inférieure du sternum, causée par une longueur excessive des cartilages qui relient les côtes au sternum.
Pectus excavatum/ Trichterbrust -  Die Trichterbrust ist die häufigste angeborene Fehlbildung des Brustkorbes. Durch Fehlbildungen der Knorpel zwischen Rippen und Brustbein wirkt der vordere Teil des Brustkorbes eingesunken. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.
Pédoncules cérébelleux supérieurs, moyens, inférieurs -  Trois paires de cordons de substance blanche qui relient le cervelet à chacune des trois portions du tronc cérébral: les pédoncules cérébelleux supérieurs,  moyens et inférieurs. Ils transmettent les informations sur l'équilibre, sur la position et les mouvements de chaque partie du corps.
Pénétrance -  Pourcentage des porteurs ou porteuses d’une mutation qui développent effectivement le phénotype associé à la mutation. Une pénétrance complète signifie par conséquent que toutes les personnes porteuses d’un génotype particulier en souffrent (par ex. toute personne qui hérite d’une mutation avec expansion dans le gène de la Chorée chronique de Huntington en est aussi malade). En revanche une pénétrance réduite signifie que des personnes porteuses d’un même phénotype n’en supportent pas forcément les mêmes conséquences sur leur santé. La pénétrance s’exprime quantitativement en pourcentage des porteurs(ses) de mutation atteint(e)s. De nombreux facteurs génétiques et exogènes peuvent influencer la pénétrance d’une mutation.
Penetrance -  The frequency of expression of an allele when it is present in the genotype of the organism (if 9/10 of individuals carrying an allele express the trait, the trait is said to be 90% penetrant). Not all phenotypes that are expressed are manifested to the same degree.
Penetranz -  Prozentsatz der Träger/Trägerinnen einer Mutation, die auch tatsächlich den mit der Mutation assoziierten Phänotyp entwickeln. Vollständige Penetranz bedeutet demnach, dass alle Personen mit einem bestimmten Genotyp erkranken (z. B. alle Personen, die eine Expansionsmutation im Gen für Chorea Huntington erben, erkranken auch an dieser). Reduzierte Penetranz bedeutet, dass Personen mit dem gleichen Genotyp nicht immer auch von der gleichen Erkrankung betroffen sind. Die Penetranz kann quantitativ ausgedrückt werden als Prozentsatz der erkrankten MutationsträgerInnen. Die Penetranz einer Mutation kann von zahlreichen genetischen und exogenen Faktoren beeinflusst werden.
Peripheral Neuropathy -  Peripheral neuropathy - due to nerve damage - often causes weakness, numbness and pain, usually in hands and feet, but it may also occur in other body areas. Some people may experience temporary numbness, tingling, and pricking sensations (paresthesia), sensitivity to touch, or muscle weakness. Others may suffer more extreme symptoms, including burning pain (especially at night), muscle wasting, paralysis, or organ or gland dysfunction. People may become unable to digest food easily, maintain safe levels of blood pressure, sweat normally, or experience normal sexual function. A number of medications are used to reduce the painful symptoms of peripheral neuropathy.
Periphere Neuropathie -  Periphere Neuropathie, eine Folge von Nervenschädigung, verursacht häufig Schwäche, Taubheitsgefühl und Schmerzen, meist in Händen und Füßen, fehlende Wahrnehmung, Gefühlsstörungen wie Kribbeln und Brennen.
Persévération -  Les enfants ayant une déficience intellectuelle, en particulier dans le spectre de l'autisme, persévèrent. Ce qui signifie qu'ils font certaines actions encore et encore, comme répéter une phrase, fermer une porte, tourner les doigts ou des objets, aligner des jouets ... en l'absence de stimulations, de sollicitations ou de conditions situationnelles.
Perseveration (de) -  Kinder mit geistiger Behinderung, insbesondere solche mit autistischen Störungen, perseverieren. Perseverieren bedeutet, dass sie bestimmte Handlungen immer und immer wiederholen, wie die Wiederholung einer Phrase, das Öffnen und Schließen einer Tür, Herumspielen mit den Fingern oder Gegenständen, Spielsachen aufreihen oder rotierende Bewegungen von Objekten.
Perseveration (en) -  Children with intellectual disabilities, particularly those on the autism spectrum, perseverate.  Perseverating means they do certain actions over and over again, such as repeating a phrase, shutting a door, twiddling fingers or objects, lining up toys or spinning objects.  It is simply the repetition of a behaviour which seems meaningless to the observer as there is no obvious stimulus.
Pervasive developmental disorder (PDD) -  Are characterized by delays in the development of multiple basic functions including socialization and communication. as opposed to specific developmental disorders (SDD). The onset of pervasive developmental disorders occurs during infancy, but the condition is usually not identified until the child is around 3 years old when developmental milestones are not met, including age appropriate motor movement and speech production.
Pervasive Entwicklungsstörung (PDD) -  (PDD = Pervasive developmental disorder) Tiefgreifende Entwicklungsstörungen oder Autismus-Spektrum-Störung kennzeichnen sich durch die verzögerte Entwicklung mehrerer grundlegender Funktionen wie der Kommunikation, der Sozialisation und motorischer Verhaltensweisen. Symptome zeigen sich bereits vor dem dritten Lebensjahr.
Phänotyp -  Erscheinungsbild eines Individuums. Oft wird vom Phänotyp gesprochen, der einer bestimmten Mutation in einem bestimmten Gen entspricht. In anderem Zusammenhang meint aber der Begriff Phänotyp die für einen bestimmten Organismus spezifische Zusammensetzung aller Eigenschaften.
Phenotype -  The clinical outcome of an expressed gene or genes, which also refers to the outcome of the interaction of genes with environment.
Phénotype -  Ensemble des caractères observables, apparents, d'un individu, d'un organisme dus aux facteurs héréditaires (résultat clinique des gènes exprimés) et aux modifications apportées par le milieu environnant.
Pieds plats -  Affaissement plantaire à l'origine d'une augmentation de la surface d'appui de la voûte plantaire du pied sur le sol. Cette anomalie est le plus souvent passagère et touche un grand nombre d'enfants avant 6 ans, qui avec le développement squelettique et musculaire voient leur voûte plantaire se creuser (apparition de l'arche plantaire).  Toutefois, chez certaines personnes, cette voûte plantaire ne se creuse pas et, à l'âge adulte, ce phénomène entraîne un pied plat.
Plattfüße -  Bei einem Plattfuß fehlt der Bogens in der Sohle des Fußes, das sogenannte Längsgewölbe. Alle Babys haben Plattfüße, weil ihre Bögen noch nicht ausgebildet sind.(Ihre Füße erscheinen plump.)
Polygenic inheritance -  Traits which are influenced by multiple genes or their alleles/mutations.
Polygénie -  Une caractéristique qui est influencée par plusieurs gènes ou leurs allèles / mutations.
Polygenie -  Ein Merkmal wird von mehreren Genen bzw. deren Allelen/Mutationen beeinflusst.
Polymérase -  Enzyme capable d'enchaîner des nucléotides en polymères d'ADN ou d'ARN (ARN polymérase, ADN polymérase).
Polymerase (de) -  Ein Enzym, dessen Funktion wichtig für die Herstellung von Nukleinsäuren ist. DNA-Polymerase und RNA-Polymerase werden zur Synthetisierung von DNA und RNA gebraucht. Außerdem sind Polymerase wichtig für die Proteinsynthese.
Polymerase (en) -  An enzyme whose function is the synthesis of polymers of nucleic acids. DNA polymerase and RNA polymerase are used to assemble DNA and RNA molecules.
Polymerase Chain Reaction (PCR) -  A technique that enables multiple copies of a DNA molecule to be generated by enzymatic amplification of a target DNA sequence.   The polymerase chain reaction (PCR) is used to amplify a specific region of a DNA strand. A region of the genome is characterized by two short oligo-nucleotides with specific sequence that can hybridize themselves with opposite sequences thanks to the recognition of their bases after DNA has been denatured - separated into two strands through heating. A heat stable polymerase may extend the oligonucleotides (primer) of the complementary DNA strands and therefore double the sequences defined by the primers. As PCR progresses, the DNA generated is itself used as a template for replication, setting in motion a chain reaction in which the DNA template is exponentially amplified. It only require a few nanograms of genomic DNA to get in a few hours several micrograms of each isolated and desired gene or gene fragment. PCR is most used for analysis of genes and their mutations.
Polymorphism -  Two or more variations in DNA sequences in a population (see 'allele').
Polymorphisme -  Section d’ADN qui apparaît sous deux ou plusieurs formes distinctes dans la population, voir « allèle ».
Polymorphismus -  Abschnitt der DNA, der in zwei oder mehr unterscheidbaren Formen (Allele, s.d.) in der Bevölkerung vorkommt.
Porteur -  Ce terme implique généralement que l'individu n'est pas affecté par une maladie, mais qu'il peut la transmettre à ses enfants. Dans le cas du syndrome de l'X fragile, cette définition s'applique aux hommes, mais doit être clarifié pour les femmes. Le terme «porteur/se» peut être utilisé pour décrire les femmes avec une prémutation ou avec une mutation complète. Les femmes porteuses d'une prémutation ne sont pas censées avoir des difficultés d'apprentissage, tandis que près de 50% des femmes porteuses de la mutation complète dans leur gène FMR-1 vont connaître un certain degré de difficulté d'apprentissage. Les femmes porteuses de prémutation ou de mutation complète risquent de transmettre le syndrome de l'X fragile à leurs fils et leurs filles.
Porteur sain / Porteuse saine -  Porteur ou porteuse d’une mutation dans un allèle d’un gène (= hétérozygote). Dans ces cas la mutation dans un allèle n’est généralement pas suffisante pour provoquer une manifestation clinique de la maladie. Dans les processus héréditaires récessifs autosomiques les manifestations cliniques n’apparaissent que lorsque le second allèle est également modifié par une mutation.
Präimplantationsdiagnostik -  Präimplantationsdiagnostik (PID) bezieht sich auf das genetische Profil eines Embryos vor der Implantation. Der Vorteil, nach bestimmten Erbkrankheiten zu suchen, besteht darin, einen selektiven Schwangerschaftsabbruch zu vermeiden. Die Methode macht es sehr wahrscheinlich, dass das Baby frei von dieser Krankheit sein wird.
Prämutation -  Bei Triplett-Repeat-Erkrankungen kommt es einer bestimmten Länge des Triplett-Repeats zur Erkrankung. Diese Grenzlänge liegt beim fraX-Syndrom bei etwa 200 CGG-Tripletts. Prämutationen mit einer Länge zwischen 50 - 200 CGG-Tripletts können viel schneller zu einer sog. Vollmutation von über 200 CGG-Tripletts mutieren.
Praxies bucco-linguo-faciales -  Les praxies bucco-linguo-faciales sont des mouvements coordonnés dont le but est de travailler les différentes musculatures et tissus mous intervenant dans la déglutition ainsi que dans la parole, la mastication, l'expression du visage, etc.  Ce qui implique le travail de la langue, des lèvres et des joues.
Prémutation -  Dans le cas des maladies liées à une répétition de triplets, une longueur particulière de la répétition des triplets provoque la maladie. Cette limite dans le cas du syndrome X fragile se situe vers 200 répétitions des triplets CGG. Les prémutations avec une longueur entre 50 et 200 triplets CGG peuvent évoluer beaucoup plus rapidement en une mutation complète de plus de 200 répétitions des triplets CGG.
Premutation -  For diseases linked to a triplet repeat a particular length of the triplet repeat causes the disease. This limit is set at 200 CGG triplet repeats for Fragile X syndrome. Premutations with about 50 to 200 repeats of the CGG segment may mutate quicker into a full mutation with over 200 repeats of the CGG segment.
Prenatal Diagnosis or pre-implantation genetic Diagnosis -  Pre-implantation genetic diagnosis (PGD or PIGD) refers to genetic profiling of embryos prior to implantation,  PGD is considered in a similar fashion to prenatal diagnosis. When used to screen for a specific genetic disease, its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration.
Primer -  A primer is a strand of nucleic acid that serves as a starting point for DNA synthesis. A marked primer highlights the start of a DNA sequence or serves as start of the cDNA synthesis. Two primers that point at each other identify the sequence to be amplified by PCR (see item).
Primer -  Kurzes DNA-Stück, das als Start-Punkt der DNA-Synthese dient. Ein markierter Primer definiert den Beginn einer DNA-Sequenzierung, oder dient als Beginn der cDNA-Synthese. Zwei Primer, die aufeinander zu zeigen, bestimmen die Sequenz die in einer PCR (s.d.) amplifiziert wird.
Processus héréditaire -  Le processus héréditaire retrace la transmission des caractères héréditaires ou maladies génétiques des parents aux descendants
Prolapsus de la valve mitrale -  Le prolapsus de la valvule mitrale (PVM) est un trouble fréquent qui touche l'une des valvules cardiaques.   La valvule ne peut se refermer correctement et elle ballonne dans l'oreillette gauche; ce ballonnement est qualifié de prolapsus.
Promoter -  A promoter is a gene segment that cannot be translated into protein (amino acid). The promoter is a DNA sequence located upstream in the gene and they determine the occurrence of translations in mRNA (see 'transcription').
Promoteur -  Le promoteur est un segment du gène qui ne peut être traduite en protéine (acide aminé). Le promoteur est une séquence d’ADN qui se situe au début du gène et détermine le nombre de fois que ce gène sera traduit en ARN messager (voir « transcription »). Des facteurs de transcription se lient à l’ADN du promoteur et régulent la quantité d’ARN formée dans certaines cellules et tissus. Par ex. une quantité particulièrement élevée du gène FMR1 est exprimée (transcrite) dans plusieurs régions du cerveau.
Promotor -  Der Promotor ist ein Abschnitt des Gens, der nicht in Protein (Aminosäuren) übersetzt wird. Der Promotor ist eine DNA-Sequenz, die am Anfang des Gens liegt und bestimmt, wie oft dieses Gen in mRNA übersetzt wird (s.Transkription). An die DNA des Promotors binden Transkriptionsfaktoren, die die Menge an gebildeter RNA in bestimmten Zellen und Geweben steuern. Zum Beispiel wird in manchen Regionen des Gehirns besonders viel RNA des FMR1-Gens gebildet (transkribiert).
Protein (de) -  Aus Aminosäuren zusammengesetzte Eiweissmoleküle. Die meisten wichtigen Funktionen von Lebewesen werden durch verschiedene Proteine durchgeführt. Die Funktion und die Form eines Proteins wird durch die Reihenfolge der 20 verschiedenen Proteinbestandteile bestimmt, der verschiedenen Aminosäuren. Diese Reihenfolge wird durch die Reihenfolge der verschiedenen Basen im Gen bestimmt. Ein Gen enthält die Information für den Aufbau eines Proteins.
Protein (en) -  Protein molecule composed with amino acids. Most vital functions of the body are executed by various proteins. Protein function and form are specified by a chain of 20 various protein compounds, the amino acids. This chain is determined by the chain of the various bases in the gene. One gene contains the information to create one protein.
Protéine -  Molécule de protéine composée d’acides aminés. La plupart des fonctions vitales des êtres vivants sont exécutées par diverses protéines. La fonction et la forme d’une protéine sont déterminées par l’enchaînement de 20 composants protidiques différents, d’acides aminés différents. Cet enchaînement est régulé par l’arrangement linéaire des diverses bases dans le gène. Un gène contient l’information pour la composition d’une protéine.
Puce à ADN -  L’organisation de milliers de fragments d’ADN sur une petite surface de verre. Par hybridation avec des fragments d’ADN d’origines différentes les puces à ADN rendront possible dans un futur proche l’analyse de plusieurs milliers de gènes ou de marqueurs en une seule étape de travail.

Wir sind dem Dr. Martin Hergersberg (Institut für Medizinische Genetik – Zürich – CH)  für das Genetikglossar sehr dankbar.