Lexikon

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Macro-orchidie -  La macro-orchidie désigne l'augmentation anormale du volume des testicules chez l'homme.
Macroorchidism -  Abnormal development of the genitalia, showing a larger testicular volume.
Makroorchidie -  Abnorme Vergrößerung der Hoden
Marker, Genetic marker -  A known location of the genome (gene, polymorphism, DNA sequence - these concepts are overlapping since a gene or a polymorphism may be represented by a sequence ; see also Microsatellite, RFLP). A gene or a fragment of DNA sequence having a known location on a chromosome. They are used to trace or identify specific region of a gene - especially one that is associated with an inherited disease - on a chromosome. They are also used to determine a linkage group or a recombination event.
Marker, genetischer Marker -  Eine definierbare Stelle des Genoms (Gene, Polymorphismen, Sequenzen, wobei diese Begriffe sich überlappen, da auch ein Gen oder ein Polymorphismus durch eine Sequenz dargestellt werden kann; s.a. Mikrosatelliten, RFLP)
Marqueur, marqueur génétique -  Un emplacement définissable du génome (gène, polymorphisme, séquence - ces concepts se superposant, puisqu'un gène ou un polymorphisme peut aussi être représenté par une séquence ; voir aussi microsatellite, RFLP)
Metabotropic Glutamate Receptor -  Metabotrophic glutamate receptor 5 (mGluR5) is a protein involved in normal brain function and neurotransmission.   The mGluR theory : glutamate is a chemical messenger that activates signals in the brain, the most important excitatory neurotransmitter throughout the central nervous system.  The metabotropic glutamate receptors (mGluRs) bind glutamate within a large extracellular domain and transmit signals through the receptor protein to intracellular signaling partners. Since mGluRs are involved in a variety of functions, abnormalities in their expression can contribute to disease. Their action is balanced by the inhibitory effects of GABA.  Most mGluR5 proteins sit on the outside of the signal-receiving ends of neurons, making them easy targets for small-molecule compounds that inhibit their activity. A 2007 study showed that cutting the number of mGLuR5 receptors in half in mice that model fragile X syndrome resolves many of the symptoms of the disorder.
Méthode Montessori -  Cette forme de pédagogie ouverte repose sur l'éducation sensorielle de l'enfant. L'enfant use librement de cubes, de cylindres de diamètres variés, d'objets emboîtables, de lettres découpées dans divers matériaux ... Le matériel sensoriel mis au point par Maria Montessori (doctoresse et pédagogue italienne) permet à l'enfant de distinguer, de préciser, de généraliser, du concret vers le concept et du concept vers l'abstrait.
Méthylation -  Voir "méthylation de l'ADN"
Methylation -  See DNA methylation
Méthylation de l’ADN -  Dans les paires nucléotidiques avec une séquence cytosine – guanine (CG) la molécule de cytosine peut être modifiée dans la cellule par un groupe méthylique. Cette méthylation de l’ADN est liée à la formation de chromatine inactivée. De plus la méthylation d’une base cytosine entraîne une augmentation manifeste du taux de mutations de la cytosine : plus de 30 % des mutations ponctuelles produisant des maladies sont dues à des cytosines méthylées.
Methylierung -  s. Methylierung der DNA
Methylierung der DNA -  An Nukleotidpaaren mit der Sequenz Cytosin-Guanin (CG) kann das Cytosinmolekül in der Zelle durch eine Methylgruppe modifiziert sein. Diese DNA-Methylierung ist mit der Bildung von inaktivem Chromatin verbunden. Ausserdem führt Methylierung einer Cytosinbase zu einer eindrücklichen Erhöhung der Mutationsrate des Cytosins: über 30 Prozent der krankheitserzeugenden Punktmutationen gehen auf methylierte Cytosine zurück.
mGluR5 Antagonist -  Some researchers suggest that if the activation of mGluR5 goes unchecked we see the clinical symptoms of Fragile X.  mGluR5 antagonists are a major part of pharmaceutical research to help restore normal brain function and alleviate symptoms.
mGluR5 Antagonist -  Forscher vermuten, dass bei unkontrollierter Aktivierung von mGluR5 Symptome von Fragilem-X auftreten. mGluR5-Antagonisten sind ein wichtiger Teil der pharmazeutischen Forschung, die Symptome zu lindern die normale Funktion des Gehirns wieder herzustellen.
Microsatellite -  Numerous short segments of DNA that are distributed throughout the genome consisting of repeated sequences of usually two to five nucleotides.  They are often used in genetics as a marker in identifying important genetic traits.
Microsatellite (fr) -  Groupe constitué de polymorphismes (voir art.), actuellement le plus souvent utilisé pour analyse. De petits tronçons d’ADN avec répétition de la même séquence d’ADN : les séquences d’ADN répétées sont soit des dinucléotides; par ex. : cytosine, adénosine (CA), des trinucléotides (CAG) ou des tétranucléotides (il existe de nombreuses variantes). Par leur nombre de répétitions différentes, ces séquences répétitives observées dans la population sont très polymorphes (c.à.d. qu’il existe beaucoup d’allèles différents qui interviennent souvent). Les microsatellites sont analysés par la méthode PCR : des répétitions de séquences différentes créent des produits PCR de tailles différentes.
Mikrosatelliten -  Zur Zeit am häufigsten zur Analyse eingesetzte Gruppe von Polymorphismen (s.d.). Kurze DNA-Bereiche mit Wiederholungen derselben DNA-Sequenz, wobei die wiederholten DNA-Sequenzen Dinukleotide (z.B. Cytosin-Adenosin, CA), Trinukleotide (z.B. CAG), oder Tetranukleotide sein können (es gibt zahlreiche Variationen). Durch unterschiedliche Wiederholungszahlen sind diese repetitiven Sequenzen in der Population sehr polymorph (d.h., es gibt viele verschiedene Allele, die oft auftreten). Mikrostelliten werden durch PCR analysiert, wobei unterschiedliche Sequenzwiederholungen zu unterschiedlich grossen PCR-Produkten führen.
Mitral valve prolapse -  Drooping down or abnormal bulging of the mitral valve's cusps backward into the atrium during the contraction of the heart.
Mitralklappenprolaps -  Abnorme Vorwölbung der Mitralklappe (einer Herzklappe) in den Vorhof während der Kontraktion des Herzens. Dies kann zu Symptomen wie Schmerzen in der Brust, Müdigkeit, Schwindel oder Atemnot führen.
Mode de transmission de l'hérédité, hérédité multifactorielle ou polygénique -  Un caractère ou une maladie sont conditionnés autant par l'hérédité génétique que par l'environnement. L'hérédité peut être modifiée par les allèles d'un gène ou par l'effet de plusieurs gènes concomitants ainsi que par une prédisposition plus ou moins marquée aux influences environnementales (susceptibilité génétique).
Molecular Hybridization -  in molecular biology, formation of a partially or wholly complementary nucleic acid duplex by association of single strands, usually between DNA and RNA strands or previously unassociated DNA strands, but also between RNA strands, used to detect and isolate specific sequences.
Monosomie -  Statt je eines gleichen Chromosoms von jedem Elternteil fehlt eines der elterlichen autosomalen Chromosomen. Dies führt immer zum Absterben des Kindes vor der Geburt.
Monosomie (fr) -  Anomalie chromosomique due à l'absence d'un chromosome sur une des paires des chromosomes hérités des parents. Toute monosomie autosomique est létale, éliminées dans les premiers stades de la vie embryonnaire.
Monosomy -  One chromosome is missing in the pair inherited from both parents.  All cases of autosomal monosomy are lethal and the individual will not survive development.
Montessori education -  Is an educational approach developed by Italian physician and educator Maria Montessori and characterized by an emphasis on independence, freedom within limits, and respect for a child’s natural psychological, physical, and social development. The child freely use cubes, cylinders with various diameters, and nestable objects, letters cut out of various materials …
Montessori-Pädagogik -  Die Montessori-Pädagogik ist ein pädagogisches Konzept, das von der italienischen Ärztin und Pädagogin Maria Montessori entwickelt wurde. Sie zeichnet sich durch eine Betonung auf Unabhängigkeit, Freiheit in Grenzen und die Achtung vor der natürlichen psychischen, physischen und sozialen Entwicklung eines Kindes aus. Das Kind verwendet frei Würfel, Zylinder mit verschiedenen Durchmessern und sortierbare Objekte, Buchstaben aus verschiedenen Materialien ... Der Grundgedanke der Montessori-Pädagogik ist die Aufforderung „Hilf mir, es selbst zu tun.“
Mosaic / Mosaicism -  A mosaic or mosaicism denotes the presence of two or more populations of cells with different genotypes in one individual who has developed from a single fertilized egg. An individual can have both healthy cells and cells with a genetic abnormality.
Mosaik, genetisches -  Gewebe oder Organismen, die aus genetisch verschiedenen Zellen bestehen, die in der Regel von der gleichen Zygote abstammen.
Mosaïque / Mosaïcisme -  La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique.
mRNA (Boten-RNA) -  Die Boten-Ribonukleinsäure ist eine "Kopie" eines Gens, die von den Ribosomen gelesen werden, um die Synthese eines Proteins zu ermöglichen.
mRNA (messenger RNA) -  A form of RNA, transcribed from a single strand of DNA, that carries genetic information that specifies the amino acid sequence for protein synthesis.
mRNA Toxicity -  The elevated mRNA levels lead to dysregulation of several proteins and subsequent neuronal and astrocyte toxicity and eventually cell death.  The mRNA toxicity can involve many areas in the central nervous system in addition to the testicles, thyroid and adrenal gland.
mRNA Toxizität -  Der erhöhte mRNA-Spiegel führt zur Fehlregulation mehrerer Proteine und schließlich zur neuronalen und astrozytalen Toxizität und zum Zelltod. Die mRNA-Toxizität kann sowohl viele Bereichen des zentralen Nervensystems als auch die Hoden, die Schilddrüse und die Nebenniere betreffen.
Muskuläre Hypertonie -  Erhöhter Spannungszustand der Muskulatur
Mutation (de) -  Veränderung der Erbinformation durch Änderungen der DNA. Mutationen betreffen grosse chromosomale Abschnitte, kleine DNA-Deletionen oder DNA-Insertionen, oder einzelne Basen (Punktmutationen). Wenn die Mutation zur Veränderung der Genexpression eines oder mehrere Gene führt, kann sie pathogen sein.
Mutation (en) -  Change in genetic information through DNA modification. The mutations affect large strands of chromosomes, small deletions of DNA or DNA insertions or simple bases (point mutation). A medical condition can result from a mutation altering the expression of one or several gene(s).
Mutation (fr) -  Transformation de l’information génétique par modification de l’ADN. Les mutations touchent de grands tronçons de chromosomes, de petites délétions d’ADN ou des insertions d’ADN ou des bases simples (mutation ponctuelle). Quand la mutation entraîne l’altération de l’expression d’un ou plusieurs gène(s), elle peut être pathogène.
Mutation complète -  Une mutation dans le gène FMR contenant au moins 200 répétitions de triplets CGG.
Mutation faux-sens -  La substitution d’un nucléotide par un autre sur une position de la séquence ADN peut conduire à la formation d’un faux acide aminé dans la protéine correspondante.
Mutation non-sens -  La biosynthèse de la protéine prend fin dès l’apparition de ce qu’on appelle des codons stop. Si un codon stop est généré ex nihilo par une mutation dans la partie codante d’un gène il provoque l’arrêt prématuré de la synthèse de la protéine, ce qui résulte en une protéine tronquée, le cas échéant non fonctionnelle.
Mutation par site d’épissage (splice site) -  L'épissage est un processus qui se produit dans le noyau de la cellule et qui consiste en la ligature des exons (les séquences d’exons codants d’un gène sont mises en continuité) et en l'excision des introns (les séquences d’introns sont écartées). Le matériel d’épissage reconnaît le début et la fin d’un exon, la jonction exon-intron dans la combinaison de bases dans cette région de l’ARN. Si une base essentielle de cette séquence de reconnaissance est échangée, l’exon correspondant ne sera pas pris en considération dans le mécanisme d’épissage, provoquant la synthèse d’une protéine différente.
Mutation ponctuelle -  Altération d’un ou d’un petit nombre de nucléotides dans la séquence d’ADN, par ex. substitution d’un nucléotide. Ce concept regroupe aussi d’autres modifications qui sont causées par la délétion (perte) ou l’insertion (gain) d’une ou plusieurs paires de bases.
Mutation, Missense mutation -  A missense mutation is a point mutation in which a single nucleotide is changed, resulting in a codon that codes for a different amino acid in the corresponding protein.
Mutation, Missense-Mutation -  Der Basenaustausch an einer Position der DNA-Sequenz kann zum Einbau einer falschen Aminosäure in das entsprechende Protein führen.
Mutation, Nonsense mutation -  Biosynthesis of a protein is terminated as soon as stop codons appear. A nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon (or nonsense codon) in the transcribed mRNA, and in a truncated, incomplete, and usually non-functional protein product.
Mutation, Nonsense-Mutation -  Bei der Proteinbiosynthese erfolgt die Termination durch sogenannte Stop-Codons, die vom Proteinsyntheseapparat als solche erkannt werden. Wird durch eine Mutation im kodierenden Bereich eines Gens ein Stop-Codon neu generiert, so kommt es zur vorzeitigen Termination der Proteinsynthese. Es resultiert ein verkürztes, u. U. funktionsloses Protein.
Mutation, Point mutation -  A point mutation, or single base substitution, is a type of mutation that causes the replacement of a single base nucleotide with another nucleotide of the genetic material, DNA or RNA. Often the term point mutation also includes insertions or deletions of a single base pair or several pairs.
Mutation, Punktmutation -  Veränderung an einer Stelle der DNA-Sequenz, z. B. Austausch eines Nukleotids. Unter diesem Begriff werden auch Veränderungen subsummiert, die durch Deletion oder Insertion einzelner oder mehrerer Basenpaare verursacht werden.
Mutation, Splice site mutation -  A splice site mutation is a genetic mutation that inserts or deletes a number of nucleotides in a specific site.
Mutation, Splice-site-Mutation -  Die kodierenden Exonsequenzen eines Gens müssen auf der Ebene der RNA zusammengesetzt werden, d. h., die Intronsequenzen müssen entfernt werden. Diesen Vorgang bezeichnet man als "Splicen". Der Splice-Apparat erkennt den Anfang und das Ende eines Exons, die sog. Exon-Intron-Grenze an der Basenabfolge in diesem Bereich. Wird eine essentielle Base dieser Erkennungssequenz ausgetauscht, wird das entsprechende Exon beim Splice-Vorgang nicht berücksichtigt, wodurch es zur Synthese eines veränderten Proteins kommt.
Mutation/ De novo deletion -  Mutation/ Deletion that has not been inherited from a parent but that appears ex nihilo in an individual.
Mutation/Délétion de novo -  Mutation/Délétion qui n’a pas été héritée d’un parent, mais qui apparaît ex nihilo chez un individu.

Wir sind dem Dr. Martin Hergersberg (Institut für Medizinische Genetik – Zürich – CH)  für das Genetikglossar sehr dankbar.