Lexikon

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Healthy carrier -  An asymptomatic carrier of a mutation at an allele of a gene (=heterozygote). In these cases the mutation at an allele is not sufficient to display symptoms. In the autosomal recessive inheritance patterns clinical symptoms only appear if the second allele is also mutated.
Hétérogénéité -  L’apparition de mêmes symptômes d’un phénotype en provenance de causes génétiques différentes (hétérogènes).
Heterogeneity -  The occurrence of similar symptoms of a phenotype coming from different genetic causes (heterogeneous).
Heterogenität -  Die Entstehung des gleichen phänotypischen Merkmals aus verschiedenen (heterogenen) genetischen Ursachen.
Heterozygosity -  The presence of different alleles of the same polymorphism or the same gene in an organism.
Hétérozygotie -  La présence dans un organisme de deux allèles différents du même polymorphisme ou du même gène.
Heterozygotie -  Die Anwesenheit zweier verschiedener Allele desselben Polymorphismus oder desseben Gens in einem Organismus.
High-arched Palate -  A high roof of the mouth.
Hippothérapie -  voir "thérapie"
Hoher Gaumen -  Ein hoher Gaumen, auch gotischer Gaumen genannt, ist Symptom mehrerer Syndrome.
Homozygosity -  The presence in an organism of the same allele of a polymorph marker. A strong homozygosity (or reduced heterozygosity) characterizes populations with a fewer number of ancestors (Founder-Effect). The reduced genetic variety in isolated populations builds a target group for research on genetically inherited properties with bigger heterogeneity (e.g. Finland, Iceland).
Homozygotie (de) -  die Anwesenheit desselben Allels eines polymorphen Markers in einem Organismus. Ausgeprägte Homozygotie (bzw. reduzierte Heterozygotie) ist kennzeichnend für Bevölkerungsgruppen mit einer kleinen Anzahl gemeinsamer Vorfahren (Gründereffekt). Diese verringerte genetische Vielfalt macht isolierte Bevölkerungsgruppen zu wichtigen Ausgangsgruppen für die Erforschung genetisch bedingter Eigenschaften mit grosser Heterogenität (z. B. Finnland, Island)
Homozygotie (fr) -  La présence dans un organisme du même allèle d’un marqueur polymorphe. Une homozygotie marquée (ou hétérozygotie réduite) est le propre de groupes de population issus d’un faible nombre d’ascendants (effet des géniteurs). Cette diversité réduite dans les gènes rend les groupes de population isolés intéressants comme groupe cible pour la recherche sur des propriétés d’origine génétiques avec une grande hétérogénéité (par ex. Finlande, Islande)
Horseback Riding -  see 'therapy'
Humangenetische Beratung -  Eine humangenetische Beratung dient dazu betroffene Familien über genetisch bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu informieren, auch um ihnen diesbezügliche Entscheidungen zu erleichtern.
Hybridation -  Technique permettant de mettre en évidence au sein d'une cellule ou d'un tissu, une séquence d'acide nucléique, par exemple de localiser un locus sur un chromosome. Elle est basée sur le principe de complémentarité des bases nucléiques, plus particulièrement entre l'ADN et le brin d'ARN de séquence complémentaire. Le brin de séquence complémentaire est aussi appelé sonde ou marqueur. A la base de la structure de l'ADN et de la plupart des processus et analyses génétiques moléculaires, l'hybridation est utilisée pour détecter et isoler des séquences spécifiques.
Hybridisierung -  die Aneinanderlagerung von Nukleinsäuren durch die chemische Erkennung der Basenpaare Adenin-Thymin (bzw. Adenin-Uracil in der RNA), und Cytosin-Guanin. Grundlage der DNA-Struktur und der meisten molekulargenetischen Vorgänge und Analysen.
Hyperacousie -  L'hyperacousie est un dysfonctionnement de l'audition, caractérisé par une perception exacerbée des sons. Une personne atteinte d'hyperacousie ne pourra ainsi pas tolérer certains sons perçus comme normaux par les autres personnes, ni tolérer les environnements bruyants. Les fréquences touchées et le niveau d'intensité seuil varient d'une personne à l'autre.
Hyperacusis (also spelled hyperacousis) -  A health condition characterized by an over-sensitivity to certain frequency ranges of sound (a collapsed tolerance to usual environmental sound). A person with severe hyperacusis has difficulty tolerating everyday sounds, some of which may seem unpleasantly or painfully loud to that person but not to others.
Hyperakusis -  Eine krankhafte Überempfindlichkeit gegenüber bestimmten Frequenzen des Schalls. Eine Person mit Hyperakusis hat Schwierigkeiten, Alltagsgeräusche zu ertragen, die teilweise als unangenehm bis schmerzhaft empfunden werden.
Hyperlaxité ligamentaire -  Défaut important de tension et de résistance de certains tissus, notamment les muscles. L’hyperlaxité est donc une exagération d’élasticité de ces tissus, soit constitutionnelle (de naissance), soit consécutive à un accident (entorse).  Selon le tissu atteint, on parle d’hyperlaxité ligamentaire, articulaire, cutanée.  La plus fréquente d’entre elles est l’hyperlaxité ligamentaire, se traduisant par des articulations trop lâches.
Hypermobilität -  Als hypermobil werden Menschen mit mehr als normaler Flexibilität der Gelenke bezeichnet. Dies bedeutet, dass ihre Gelenke (und der umgebenden Strukturen, einschließlich Bänder und Sehnen) in der Lage sind, weiter als der Durchschnitt gebogen zu werden.
Hypertension (en) -  Hypertension or high blood pressure is a chronic medical condition in which the blood pressure in the arteries is elevated. This requires the heart to work harder than normal to circulate blood through the blood vessels. Hypertension is a major risk factor for heart attacks, heart failure, peripheral arterial disease and is a cause of chronic kidney disease. Even moderate elevation of arterial blood pressure is associated with a shortened life expectancy.
Hypertension (fr) -  L'hypertension - hypertension artérielle - est une maladie chronique causée par une pression sanguine trop élevée dans les artères. Le cœur doit alors pomper davantage pour faire circuler le sang dans les vaisseaux sanguins. L'hypertension est un facteur de risque majeur de crise cardiaque, d'insuffisance cardiaque, de maladie vasculaire périphérique et est une cause de la maladie rénale chronique. Même une élévation modérée de la pression artérielle est associée à une espérance de vie réduite.
Hypertonia, muscular -  Increased activity and resistance in muscles.
Hypertonie musculaire -  Exagération du tonus musculaire qui se manifeste par une augmentation de la résistance du muscle.
Hypothyreose -  Bei einer Hypothyreose wird der Körper in nicht ausreichendem Maß mit bestimmten Schilddrüsenhormonen versorgt. Verantwortlich hierfür ist meist eine Unterfunktion der Schilddrüse. Frühe Symptome sind Kälteempfindlichkeit, Verstopfung, Gewichtszunahme,  Wassereinlagerungen, Bradykardie (niedrige Herzfrequenz - weniger als sechzig Schläge pro Minute), Müdigkeit, vermindertes Schwitzen, Muskelkrämpfe und Gelenkschmerzen, trockene Haut, dünn / brüchige Fingernägel, schnelle Gedanken, Depressionen, schlechter Muskeltonus (muskuläre Hypotonie).
Hypothyroïdie -  L'hypothyroïdie est une maladie provoquée par la diminution de sécrétion de l'hormone thyroïdienne. Les symptômes précoces sont: l'intolérance au froid, une sensibilité accrue au froid, la constipation, une prise de poids et la rétention d'eau, une bradycardie (diminution du rythme cardiaque - moins de soixante battements par minute), une fatigue constante, la diminution de la transpiration, des crampes musculaires et des douleurs articulaires, la peau sèche, les ongles fins et cassants, des pensées fugaces, la dépression, un mauvais tonus musculaire (hypotonie musculaire).
Hypothyroidism -  Hypothyroidism is a condition in which the thyroid gland does not make enough thyroid hormone. Early symptoms are : cold intolerance, increased sensitivity to cold, constipation, weight gain and water retention, bradycardia (low heart rate – fewer than sixty beats per minute), fatigue, decreased sweating, muscle cramps and joint pain, dry skin, brittle fingernails, rapid thoughts, depression, poor muscle tone (muscle hypotonia).
Hypotonia -  Hypotonia is a state of low muscle tone (the amount of tension or resistance to stretch in a muscle), often involving reduced muscle strength.
Hypotonie -  Diminution du tonus musculaire, se manifestant par une moindre résistance du muscle.
Hypotonie(Muskelhypotonie) -  Unter dem Begriff Muskuläre Hypotonie versteht man eine verminderte Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger Muskeltonus).

Wir sind dem Dr. Martin Hergersberg (Institut für Medizinische Genetik – Zürich – CH)  für das Genetikglossar sehr dankbar.