Lexikon

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GABA -  L'acide gamma-amino butyrique (GABA) est le principal neurotransmetteur inhibiteur du système nerveux central. C'est un neuromodulateur qui est reconnu comme étant inhibiteur à l'âge adulte, mais qui est excitateur lors du développement embryonnaire. Il favorise aussi la croissance de certains neurones. Les effets inhibiteurs du GABA servent à contrebalancer les effets excitateurs du glutamate. Un déséquilibre entre ces deux neuromédiateurs est impliqué dans l'épilepsie.
GABA neurotransmitter -  Gamma-AminoButyric Acid is the major excitatory neurotransmitter in many regions of the brain before the maturation of glutamatergic synapses. It plays a role in regulating neuronal excitability throughout the nervous system. In humans, GABA is also directly responsible for the regulation of muscle tone.
GABA-Neurotransmitter -  Gamma Aminobuttersäure ist ein Neurotransmitter des Zentralnervensytems. GABA hat Einfluss auf weite Teile der Hirnfunktion. So hat es z.B. Einfluss auf die motorische Kontrolle und auf die Einleitung und Aufrechterhaltung des Schlafes.
Gen -  Abschnitt auf der DNA, der die Information zur Synthese eines Proteins enthält. Die DNA-Sequenz eines Gens besteht meist aus Abschnitten (Exons), die in Protein übersetzt werden, und anderen Abschnitten, die nicht in Protein übersetzt werden (Introns). Ein Kandidatengen ist ein Gen in einer Region des Genoms, dessen biologische Eigenschaften (Funktion, Expressionsmuster usw.) eine Korrelation zu dem Krankheitsbild eines dort lokalisierten, noch unbekannten Krankheitsgens zeigen. Ein Kandidatengen wird auch identifiziert durch Deletion oder andere Mutationen in betroffenen Menschen.
Gène -  La section d’ADN qui contient l’information pour la synthèse d’une protéine. Un gène candidat est un gène dans une région du génome, dont les propriétés biologiques (fonction, mode d’expression, etc…) montrent une corrélation avec le tableau clinique d’un gène porteur de maladie encore inconnu et non localisé. Un gène candidat est aussi identifié par délétion ou une autre mutation chez les patients.
Gene -  The unit of inheritance, consisting of a sequence of DNA. The DNA segment which contains information for synthesis of a protein. The candidate gene approach is used in a locatable region of genomic sequence, whose biological properties (functioning, expression modus, etc…) show a correlation with the clinical expression of a carrier gene for a still unknown and not located disease. A candidate gene is also identified by deletion or other mutation with patients.
Gene expression -  The extent to which the effects of a gene are manifested. The transmission of the hereditary information from the information sequence contained in DNA to messenger RNA (mRNA) by transcription, and by translation of messenger RNA (mRNA) into a protein. Each of these reactions is subject to a complicated process producing a gene expression specific to the cell and causing in turn a risk for transcription mistake.
Gene mapping -  A genetic map that shows the position of the various loci in the human genome, in particular for genes or polymorphisms.
Gene therapy -  The treatment of a disease by the introduction of a gene into existing cells, to directly cure the disease (e.g. expression of bleeding reducing Factor VIII in Haemophilia A, expression of the gene product of cystic fibrosis) or to reduce or cure the symptoms of the disease (e.g. erythropoietin expression for chronic kidney disease or dialysis). An infinity of strategies currently exist in experimental research with up to now small but real results.
Genetic counselling -  The provision of genetic information to facilitate informed decision-making.
Genetics -  The study of inheritance patterns based on transmission of genes from parent to offspring.
Genetik -  Die Lehre von den Vererbungsmechanismen, die auf der von einer Generation auf die nächste übergehenden Genen beruht.
Génétique -  L’étude des mécanismes héréditaires basée sur la transmission des gènes d’une génération à l’autre.
Genetische Karte -  Grundlage der Lokalisierung ist die beobachtete Rekombinationshäufigkeit zwischen zwei Markern. Je weiter zwei Marker auf einem Chromosom voneinander getrennt liegen, umso wahrscheinlicher werden Rekombinationen zwischen ihnen beobachtet. Der genetische Abstand zwischen zwei Markern wird in centiMorgan (cM) angegeben.
Genexpression -  Übertragung der Erbinformation aus der DNA-Sequenzinformation in die mRNA durch Transkription, und in das Proteinprodukt durch Translation der mRNA. Jeder dieser Reaktionen ist einer aufwändigen Steuerung unterworfen, die zu einer zellspezifischen Genexpression führt, und die ihrerseits wieder fehleranfällig ist.
Genom -  Das gesamte genetische Material, die Erbsubstanz eines Organismus, die aus DNA besteht. Im Fall des Menschen umfasst das Genom etwa 3.2 Milliarden Basenpaare auf 23 Chromosomen, die wegen der doppelten Chromosomenzahl zweimal vorliegen. Die Anzahl menschlicher Gene wird auf 35’000-100’000 geschätzt. Beim Bakterium Escherichia coli sind es etwa 4.6 Millionen Basenpaare (1996 vollständig sequenziert, ca. 4’600 Gene). Das Genom der Bierhefe Saccharomyces cerevisiae umfasst etwa 12 Millionen Basenpaare (1996 vollständig sequenziert, ca. 6'000 Gene), beim Fadenwurm Caenorhabditis elegans etwa 80 Millionen Basenpaare (ca. 19’000 Gene, Ende 1998 vollständig sequenziert). Das Genom der Taufliege Drosophila melanogaster umfasst etwa 160 Millionen Basenpaare mit etwa 13’600 Genen. Auch wenn die Sequenz eines Genoms bekannt ist, sind nicht unbedingt alle Gene dieses Genoms bekannt.
Génome -  Patrimoine génétique d’un organisme encodé dans l'ADN. Chez l’espèce humaine le génome comprend quelques 3 milliards de paires de base réparties sur 23 chromosomes et qui, en raison du doublement du nombre de chromosomes, apparaissent chacune deux fois. Le nombre des gènes humains est estimé entre 50.000 et 100.000 unités. 30% à 50% du génome humain se compose d’ADN répétitif qui représente le problème principal lors de l’établissement d’une cartographie physique. La bactérie Escherichia coli est composée de quelques 4,6 millions de paires de base - en 1996 le séquençage complet a révélé environ 4.600 gènes. Le génome de la levure de bière (Saccharomyces cerevisiae) comprend environ 12 millions de paires de base - en 1996 le séquençage complet a révélé environ 6.000 gènes, celui du nématode (Caenorhabditis elegans) environ 80 millions de paires de base - en 1998 le séquençage complet a révélé 19.000 gènes. Le génome de la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster) contient quelques 160 millions de paires de base réparties dans 13.600 gènes.
Genome -  The genome is the entirety of an organism's hereditary information encoded in DNA. The genome is the entirety of an organism's hereditary information encoded in DNA. The human genome is estimated to contain 3 billion base pairs spread over 23 chromosomes and appearing twice each due to the duplication of the chromosome number. The number of human genes is estimated between 50,000–100,000 units. From 30% to 50% of the human genome is composed with repetitive DNA which represents the main problem when physically mapping the genome. The Escherichia coli bacterium is composed with 4.6 million base pairs (in 1996 the sequencing revealed about 4,600 genes). Saccharomyces cerevisiae brewer's yeast contents about 12 million base pairs (in 1996 the complete sequencing revealed about 6,000 genes) whilst Caenorhabditis elegans nematode (roundworm) genome sequence is approximately 80 million base pairs long (in 1998 the complete sequencing revealed about 19,000 genes). The genome of the vinegar fly (Drosophila melanogaster) is about 160 million base pairs long spread over 13,600 genes.
Genome mapping -  The genetic recombination frequency observed between two markers is used to determine the location of and relative distances between genes on the chromosome.
Genotyp -  Erbinformation eines Individuums. Oft wird vom Genotyp an einem bestimmten Genort gesprochen, womit die Allele/Polymorphismen/Mutationen an diesem bestimmten Genort zusammengefasst werden. In anderem Zusammenhang meint aber der Begriff Genotyp die für einen bestimmten Organismus spezifische Zusammensetzung des Erbmaterials.
Génotype -  Le génotype est l’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule. Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de la composition génétique (information génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes d'un individu. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
Genotype -  The genetic constitution of an organism is referred to as its genotype. The genotype is the genetic makeup of a cell, an organism, or an individual (i.e. the specific allele makeup of the individual) usually with reference to a specific character under consideration. A genotype typically implies a measurement of how an individual differs or is specialized within a group of individuals or a species.
Gentherapie -  Behandlung einer Krankheit durch Einbringen eines Gens in den Organismus, wobei das Genprodukt entweder die Krankheit direkt behebt (z.B. Expression des Blutgerinnungsfaktors VIII bei der Hämophilie A, Expression des cystische Fibrose-Genprodukts), oder die Symptome der Krankheit lindert oder heilt (z. B. Expression von Erythropoietin bei Niereninsuffizienz und Dialyse). Eine Vielzahl von Strategien befinden sich z. Zt. in der experimentellen Erprobung, bisher allerdings mit wenigen (aber durchaus vorhandenen) greifbaren Erfolgen.
Geschlechtschromosomen -  Die X- und Y-Chromosomen sind für das Geschlecht eines Menschen verantwortlich. (XX bei Frauen und XY bei Männern)
Glutamat-Rezeptor-Hypothese -  Glutamat ist ein Botenstoff zwischen den Nervenzellen im Gehirn, für den es viele verschiedene Rezeptoren auf vielen verschiedenen Nervenzellen gibt. Es wird angenommen, dass bei der Stimulation von bestimmten Glutamat-Rezeptoren in manchen Nervenzellen des Gehirns die Translation der RNA verschiedener Gene von FMRP gehemmt wird. Diese Hemmung fällt weg, wenn beim fraX-Syndrom kein oder wenig FMRP vorliegt. Dadurch werden die falschen Proteine in den betroffenen Nervenzellen gebildet, was zu Veränderungen der Gehirnstruktur führt. Manche dieser Strukturveränderungen konnten im Tierversuch verhindert werden, indem bestimmte Glutamat-Rezeptoren medikamentös weniger aktiv gemacht wurden. Deswegen gibt es die Hypothese, dass durch Hemmung von Glutamat-Rezeptoren der Verlauf des fraX-Syndroms beeinflusst werden könnte.
Grattage compulsif (Dermatillomanie) -  C’est est un trouble du contrôle des impulsions caractérisé par le besoin impérieux de se gratter la peau, entraînant souvent des conséquences néfastes.
Grauzonen- oder Intermediärallel (45-54 CGG-Repeats) -  In der Grauzone liegt die Repeat-Anzahl 1,5mal über dem Ddurchschnitt. Der Zustand ist stabil in einer Person und instabil in der Vererbung. In der nachfolgenden Generation gibt es keine Expansion zur Vollmutation.
Gray-zone alleles or expansions (45-54 CGG repeats) -  In the gray zone, there can be more subtle increases in FMR1 mRNA levels up to almost 1.5 times normal when compared with controls.  Clinical studies have shown that FXPOI (see FXPOI - primary ovarian insufficiency) occurs twice as often in women who carried alleles in the gray zone compared with general population.

Wir sind dem Dr. Martin Hergersberg (Institut für Medizinische Genetik – Zürich – CH)  für das Genetikglossar sehr dankbar.