Lexikon

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Fenotipo -  El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en gran medida por factores ambientales.
Fenotipo -  L'aspetto esteriore del soggetto ,cioè il suo aspetto visivo.
Fibromyalgia -  Fibromyalgia is a complex syndrome in which a person has long-term, body-wide pain and tenderness in the joints, muscles, tendons, and other soft tissues. Fibromyalgia has also been linked to fatigue, sleep problems, headaches, depression, and anxiety.
Fibromyalgie (de) -  Fibromyalgie ist ein komplexes Syndrom, bei dem eine Person langfristige, körperweite Schmerzen und Druckempfindlichkeit in den Gelenken, Muskeln, Sehnen und anderen Weichteilen hat. Fibromyalgie führt auch zu Müdigkeit, Schlafstörungen, Kopfschmerzen, Depressionen und Angst.
Fibromyalgie (fr) -  La fibromyalgie est une maladie complexe, caractérisée par l’existence de douleurs diffuses et multiples qui prédominent essentiellement dans les articulations, les muscles, les tendons et autres tissus mous. De façon générale, le patient atteint de fibromyalgie ressent un malaise se caractérisant par une douleur généralisée associée à une importante fatigue, plus précisément un surcroît de fatigue, aux troubles de l’humeur et du sommeil, aux maux de tête, à la dépression et l'anxiété.
FISH - Hybridation in situ en fluorescence (FISH en anglais) -  La localisation des fragments d’ADN dans le génome peut être déterminée (cartographiée) par hybridation d’un fragment d’ADN marqué par fluorescence avec des chromosomes métaphasiques, de même que les modifications des régions connues (délétions, duplications, translocations).  La Fish permet de caractériser de nombreuses anomalies, mais elle présente des limites, en particulier celle d'être une approche ciblée nécessitant une identification préalable de l'anomalie à rechercher.
FISH-Fluorescence in situ hybridization -  Fluorescent in situ hybridization; durch Hybridisierung eines fluoreszerenzmarkierten DNA-Fragmentes an die Metaphasechromosomen kann sowohl die Lokalisierung dieses DNA-Fragmentes innerhalb des Genoms bestimmt (kartiert) werden, als auch Veränderungen des erkannten Bereichs (Deletionen, Duplikationen, Translokationen).
Fixité du regard -  Le regard se fige pendant quelques instants. Un symptôme fréquent dans les troubles autistiques.
Flat feet -  Absence of an arch in the sole of the foot that causes the foot to lie flat when the person is standing. All babies have flat feet because their arches are not yet built up (and their feet tend to be plump).
Fluorescence in situ hybridization (FISH) -  A procedure that allows researchers to locate the positions of specific DNA sequences on chromosomes. FISH uses fluorescent probes that bind to only those parts of the chromosome with which they show a high degree of sequence similarity. FISH is often used for finding specific features in DNA for use in genetic counselling, medicine, and species identification. FISH can also be used to detect and localize specific mRNAs within tissue samples.
FMR-1 Gene -  The gene associated with fragile X syndrome. FMR (Mental Retardation linked to Fragile X) is the name of the gene characterized by numerous repeats of single trinucleotide sequences on the fragile part of X chromosome. The gene named FMR-1, since there is a second gene - logically named FMR-2 - that is also located on a fragile site with numerous repeats of trinucleotides and is also related to genetically transmitted development retardation. However mutation in FMR-2 are by far less frequent. The information for the synthesis of FMR-1 protein (FMRP) is contained in the binding of the four bases in FMR-1 gene. Strong amplification of the sequence of unstable trinucleotide repeats (CGG) or other mutations turn off FMR-1 gene expression into FMRP. Which means that the genetic information of FMR-1 gene cannot be translated in FMRP protein. Fragile X syndrome is caused by the absence of FMRP.
FMR-Protein -  Das FMR1-Protein(FMRP) wird nach der genetischen Information des FMR1-Gens gebildet. Das Fehlen des FMRP ist die Ursache des Syndroms des fragilen X. Das FMRP bindet an RNA und beeinflusst die Übersetzung der RNA in Protein (Translation), unter anderem in Nervenzellen des Gehirns. Zu den RNAs, die von FMRP besonders stark gebunden werden, gehören die RNAs für verschiedene Bestandteile von Nervenzellen, unter anderem für Glutamat-Rezeptoren.
FMR1-Gen -  FMR ist die Abkürzung für "fragiles X mental retardation". Die Abkürzung bezeichnet das Gen, das an der Triplett-Repat-Expansion und damit an der brüchigen Stelle des X-Chromosoms liegt. Das Gen heißt FMR1, weil es noch ein zweites Gen gibt - logischerweise FMR2 -, das ebenfalls an einer brüchigen Stelle mit einem Triplett-Repeat liegt, ebenfalls mit vererbten Entwicklungsrückstand verbunden. Mutationen in FMR2 werden jedoch sehr viel seltener gefunden. In der Abfolge der vier Basen im FMR1-Gen ist die Information für den Aufbau des FMR1-Proteins (FMRP) enthalten (s.Gen; s.Sequenzierung). Das FMR1-Gen wird bei starker Vergrößerung des CGG-Triplett-Repeats oder durch andere Mutationen inaktiviert. Das bedeutet, dass die genetische Information des FMR1-Gens nicht in FMRP übersetzt werden kann. Das Fehlen des FMRP ist die Ursache für das Syndrom des fragilen X-Chromosoms bei Männern.
FMR1: Le gène FMR1 -  FMR est l’abréviation pour retard mental lié au X fragile. Cette abréviation désigne le gène caractérisé par l’expansion de répétitions de triplets et localisé sur la partie fragilisée du chromosome X. Ce gène est appelé FMR1, car il existe un second gène – logiquement dénommé FMR2 – qui se trouve également sur une partie fragilisée avec une répétition de triplets et qui est aussi lié à un retard de développement transmis génétiquement. Cependant les mutations dans le FMR2 sont beaucoup plus rares. L’information pour la synthèse de la protéine FMR1 (FMRP) est contenue dans l'enchaînement des quatre bases dans le gène FMR1 (v. gène, v. séquençage). La forte progression des répétitions de triplets CGG ou d’autres mutations causent l’inactivation du gène FMR1. Ce qui signifie que l’information génétique du gène FMR1 ne peut être traduite en protéine FMRP. L’absence de FMRP est la cause du syndrome X fragile.
FMRP: la protéine FMRP (de l’anglais Fragile X Mental Retardation Protein) -  La protéine FMR1 (FMRP) est formée en fonction de l’information génétique du gène FMR1.  L’absence de FMRP est la cause du syndrome X fragile.  La FMRP lie l’ARN et influence la traduction de l’ARN en protéine, entre autres dans les cellules nerveuses du cerveau.  Les ARN présents dans diverses composantes des cellules nerveuses, en particulier les récepteurs glutamatergiques, font également partie des ARN fortement liés à la FMRP.
Fragile-X Syndrome -  Fragile X Syndrome (FXS) represents the most common inherited cause of intellectual disability and autism, affecting approximately 1 in 4,000 to 8,000 individuals in the general population. About two-thirds of individuals with FXS have a form of autism spectrum disorder. FXS affects the X chromosome, specifically on the FMR1 gene; therefore, more males are diagnosed with FXS than females. Diagnosis of FXS is made through a DNA (blood) test.
Fragiles-X Syndrom -  erbliche geistige Entwicklungsstörung, die auf einer Triplett- Repeat-Mutation (s.Triplett-Repeat-Erkrankungen) eines X-chromosomalen Gens beruht.
FRMP: Fragile X Mental Retardation Protein -  Fragile X mental retardation is caused by absence of the RNA-binding protein fragile X mental retardation protein (FMRP), encoded by the FMR-1 gene. The FMRP binds RNA and influences the translation of RNA into protein, among others in the nervous cells of the brain.  RNA present in various components of the neurons, in particular in metabotropic glutamate receptors, are also part of the RNA closely linked to FMRP.
Full Mutation -  A mutation in the FMR1 gene with 200 or more CGG repeats.
FXPOI (de) -  (Fragiles-X assoziierte primäre Ovarial-Insuffizienz) bezeichnet eine Symptomatik ähnlich dem Eintritt in vorzeitge Wechseljahre, von der etwa jede dritte bis vierte Frau mit der FMR1-Prämutation betroffen ist.
FXPOI (en) -  (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency) A condition affecting ovarian function that can lead to infertility and early menopause.  It occurs in some female carriers who have a premutation in their FMR-1 gene.
FXTAS -  Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (prononcé « fraxtas ») Syndrome de tremor ataxia lié au X fragile qui apparaît chez les porteurs de la prémutation FMR1 à partir de la cinquantaine. Les symptômes sont : - tremblements (tremor) des mains et de la tête - démarche incertaine (ataxie) - déchéance des facultés cérébrales.
FXTAS= Fragile-X-Tremor-Ataxia-Syndrom -  FXTAS (Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome)  An adult onset (over 50 years of age) neurological condition, more common and more severe in males, that causes tremor, memory difficulties and balance problems in those with a premutation of the FMR-1 gene. Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is an “adult onset” neurodegenerative disorder, usually affecting males over 50 years of age. Involving progressively severe “Intention” or “action” tremor (trembling hands and head), difficulty with walking and balance, called “ataxia”, which might result in occasional or frequent falls, cognitive/intellectual decline, FXTAS appears to specifically affect some older premutation carriers, generally grandfathers of children with fragile X syndrome.
FXTAS= Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom -  Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom tritt bei Trägern der FMR1-Prämutation auf, etwa ab dem 50. Lebensjahr. Symptome: - Zittern (Tremor) der Hände und des Kopfes - Gangunsicherheit (Ataxie) - Abnahme der geistigen Leistungsfähigkeit.

Wir sind dem Dr. Martin Hergersberg (Institut für Medizinische Genetik – Zürich – CH)  für das Genetikglossar sehr dankbar.