Lexikon

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ADHD -  Attention-deficit hyperactivity disorder is a complex medical condition characterized by excessive inattentiveness, impulsiveness and/or hyperactivity as well as difficulty managing emotions and self-regulating action involving executive functions. It is a chronic life-long condition that significantly interferes with everyday life.
ADHS -  Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung ist eine komplexe Erkrankung, die sich durch übermäßige Unaufmerksamkeit, Impulsivität und/oder Hyperaktivität sowie durch Schwierigkeiten bei der Bewältigung von Emotionen und der Selbstregulierung als auch durch einen ausgeprägten Bewegungsdrang charakterisiert. Es ist eine chronische Erkrankung mit signifikantem Einfluss auf den gesamten Alltag.
ADN -  Acide désoxyribonucléique. Porteur de l’information héréditaire dans la cellule. Se compose de quatre bases: Adénine (A), Thymine (T), Guanine (G) et Cytosine (C) qui forment des paires (A + T, C + G) et qui peuvent former par cette complémentarité un double brin.
ADN (es) -  ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a cada azúcar hay una de de las siguientes 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases; la adenina se enlaza con la timina, y la citosina con la guanina. La secuencia de estas bases a lo largo de la cadena es lo que codifica las instrucciones para formar proteínas y moléculas de ARN.
ADNc -  ADN complémentaire qui retraduit en ADN l’ARN messager d’un gène. Une classification aussi complète que possible des ADNc de différents tissus à divers stades de développement sains et déviants donne une bonne indication sur les gènes qui jouent un rôle dans ces processus biologiques.
Alelo -  Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).
Allel -  Ein möglicher Zustand eines genetischen Markers, z. B. unterschiedliche Formen einer DNA-Sequenz, oder verschiedene Mutationen eines Krankheitsgens. Von einer DNA-Sequenz können zwei Allele oder viele Allele vorkommen (biallelisch bzw. multiallelisch). Innerhalb der Bevölkerung kommen oft viele hundert unterschiedliche, als normal einzustufende, Allele eines Gens oder einer DNA-Sequenz vor (multiple Allelie). In einer Person können aber an jedem Genort höchstens zwei verschiedene Allelle vorkommen, da ein Individuum i. d. R. je ein Allel eines Gens von der Mutter und eines vom Vater erbt. Sind diese Allele identisch, bezeichnet man das Individuum als homozygot für dieses Allel, sind sie unterschiedlich als heterozygot für dieses Allel. Die Unterschiede in den Allelen werden durch Sequenzvariationen verursacht, die durch Mutation entstehen.
Allèle -  Une des formes que peut prendre un même gène, un état possible d’un marqueur génétique – par ex. : des formes différentes d’une séquence d’ADN, ou diverses mutations d’un gène porteur d’une maladie.  Une séquence d’ADN peut produire deux ou plusieurs allèles (bi-allélique ou multiallélique).  Au sein de la population on trouve plusieurs centaines d’allèles différents, à classer comme normaux, d’un gène ou d’une séquence d’ADN (allélie multiple).  Cependant on ne peut trouver tout au plus que deux allèles différents sur chaque emplacement de gène chez un sujet, car un individu en règle générale n’hérite que d’un allèle du gène de son père comme de sa mère.  Si ces allèles sont identiques, cet individu est qualifié d’homozygote pour cet allèle, s’ils sont différents, d’hétérozygote pour cet allèle.  Les différences entre les allèles sont causées par des variations de séquence provoquées par des mutations.
Allele (en) -  One member of a pair (or any of the series) of genes occupying a specific spot on a chromosome (called locus) that controls the same trait.
Allele (it) -  Una delle due copie di ciascun gene, ognuno presente in uno dei due cromosomi omologhi, per cui un allele sarà di origini materne e uno di origini paterne.
Amnion (de) -  Die innerste der Eihäute.
Amnion (en) -  A thin membrane that surrounds the fetus during pregnancy. The amnion is the inner of the two fetal membranes (the chorion is the outer one), and it contains the amniotic fluid.
Amnios -  Sac amniotique, enveloppe qui se constitue autour de l'embryon (puis du fœtus), la membrane extérieure étant le chorion.
Amorce (Primer) -  Petit morceau d’ADN qui sert de point de départ à la synthèse de l’ADN. Une amorce marquée définit le début d’une séquence d’ADN ou sert de départ à la synthèse d’ADNc. Deux amorces qui se désignent l’une l’autre déterminent la séquence qui sera amplifiée dans une analyse par PCR (voir art.).
AMPA receptor -  A transmembrane receptor for glutamate that mediates fast synaptic transmission in the central nervous system. Its name is derived from its ability to be activated by the artificial glutamate analog AMPA.
AMPA-Rezeptoren -  AMPA-Rezeptoren bilden eine Untergruppe der Glutamat-Rezeptoren und sind die verbreitetsten Neurotransmitter-Rezeptoren im Zentralnervensystem. Ihren Namen verdanken die AMPA-Rezeptoren dem synthetischen Agonisten AMPA, mit dem sie spezifisch aktiviert werden können.
AMPA, récepteur -  Les récepteurs AMPA sont des récepteurs activés par le glutamate. On les rencontre principalement dans la densité postsynaptique des synapses glutamatergiques, les plus abondantes du système nerveux central.
Analyse cytogénétique -  Examen et analyse des chromosomes, de leurs structure, fonction et anomalies.
AnlageträgerIn -  TrägerIn einer Mutation in einem Allel eines Gens (=heterozygot). In diesen Fällen ist die Mutation in einem Allel i.d.R. nicht ausreichend für die klinische Manifestation der Erkrankung. Bei autosomal rezessiven Erbgängen kommt es erst zur klinischen Manifestation wenn auch das zweite Allel durch eine Mutation verändert wird.
Antagoniste du mGluR5 -  Certains chercheurs suggèrent que les symptômes cliniques de l'X fragile sont observés lorsque l'activation du récepteur mGluR5 n'est pas contrôlée. Les antagonistes de mGluR5  qui bloquent partiellement les mGluR5 représentent une part importante de la recherche pharmaceutique afin d'aider à rétablir le fonctionnement normal du cerveau et d'alléger les symptômes.
Anticipation (en) -  The change in phenotype of inherited diseases to appear at earlier age of onset and with increasing severity in successive generations.  Anticipation is common in trinucleotide repeat disorders such as Huntington's disease and fragile X syndrome.
Anticipation (fr) -  La modification du phénotype d’une maladie héréditaire sur plusieurs générations consécutives, le plus souvent dans le sens d’une aggravation de la maladie ou de sa survenance plus précoce. Souvent présente dans les maladies qui sont liées aux mutations par répétitions de triplets (la chorée de Huntington, le syndrome de l'X fragile).
Antizipation -  Die Veränderung des Phänotyps einer vererbten Erkrankung in aufeinander folgenden Generationen, meistens im Sinne einer schwereren Erkrankung oder eines früheren Erkrankungsalters. Häufig bei Erkrankungen, die durch Triplett- Repeat-Mutationen bedingt sind (Chorea Huntington, fragiles X-Syndrom).
ARN -  (en anglais - RNA: RiboNucleic Acid), acide ribonucléique. Copie linéaire de l’ADN ou d’une région d’un des brins de l’ADN.
ARNm (ARN messager) -  L'acide ribonucléique messager est une "copie" d'un gène, destinée à être lue par les ribosomes pour permettre la synthèse d'une protéine.
Arterielle Hypertonie -  Hypertonie oder Bluthochdruck ist eine chronische Erkrankung, bei der der Druck in den arteriellen Blutgefäßen krankhaft erhöht ist. Dies macht es für das Herz erforderlich, härter zu arbeiten, um das Blut durch den Kreislauf zirkulieren zu lassen.
Association (en) -  The common occurrence of certain alleles with a specific character. Contrary to liaison, the association characterizes the link between alleles whereas the liaison characterizes the relation between several loci. In a population of individuals the analysis of the occurrence frequency for certain alleles (diseased subjects and healthy controls) can provide evidence for the pathogenic effect of a specific allele.
Association (fr) -  L’apparition commune à certains allèles avec une caractéristique spécifique. A l’inverse de la liaison, l’association caractérise la relation entre allèles, alors que la liaison caractérise la relation entre plusieurs locus. L’analyse de la fréquence d’émergence de certains allèles dans des populations données (population des patients et population contrôle) peut produire la preuve de l’effet pathogène d’un allèle.
Assoziation (GEN) -  Das gemeinsame Auftreten von bestimmten Allelen mit einem bestimmten Merkmal. Assoziation bezeichnet im Gegensatz zur Kopplung die Beziehung zwischen Allelen, während Kopplung die Beziehung zwischen verschiedenen Loci bezeichnet. Die Analyse der Auftretenshäufigkeit bestimmter Allele in definierten Populationen (i.d.R. Patienten-Population und Kontroll-Population) kann (!) den Nachweis einer pathogenen Wirkung eines Alleles ermöglichen.
Ataxia -  Lack of coordination of muscle movements, especially at the extremities. See FXTAS
Ataxie (de) -  siehe FXTAS
Ataxie (fr) -  Manque de coordination des mouvements musculaires en particulier aux extrémités. Voir FXTAS

Wir sind dem Dr. Martin Hergersberg (Institut für Medizinische Genetik – Zürich – CH)  für das Genetikglossar sehr dankbar.