Lexikon

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ADHS -  Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung ist eine komplexe Erkrankung, die sich durch übermäßige Unaufmerksamkeit, Impulsivität und/oder Hyperaktivität sowie durch Schwierigkeiten bei der Bewältigung von Emotionen und der Selbstregulierung als auch durch einen ausgeprägten Bewegungsdrang charakterisiert. Es ist eine chronische Erkrankung mit signifikantem Einfluss auf den gesamten Alltag.
Allel -  Ein möglicher Zustand eines genetischen Markers, z. B. unterschiedliche Formen einer DNA-Sequenz, oder verschiedene Mutationen eines Krankheitsgens. Von einer DNA-Sequenz können zwei Allele oder viele Allele vorkommen (biallelisch bzw. multiallelisch). Innerhalb der Bevölkerung kommen oft viele hundert unterschiedliche, als normal einzustufende, Allele eines Gens oder einer DNA-Sequenz vor (multiple Allelie). In einer Person können aber an jedem Genort höchstens zwei verschiedene Allelle vorkommen, da ein Individuum i. d. R. je ein Allel eines Gens von der Mutter und eines vom Vater erbt. Sind diese Allele identisch, bezeichnet man das Individuum als homozygot für dieses Allel, sind sie unterschiedlich als heterozygot für dieses Allel. Die Unterschiede in den Allelen werden durch Sequenzvariationen verursacht, die durch Mutation entstehen.
Amnion (de) -  Die innerste der Eihäute.
AMPA-Rezeptoren -  AMPA-Rezeptoren bilden eine Untergruppe der Glutamat-Rezeptoren und sind die verbreitetsten Neurotransmitter-Rezeptoren im Zentralnervensystem. Ihren Namen verdanken die AMPA-Rezeptoren dem synthetischen Agonisten AMPA, mit dem sie spezifisch aktiviert werden können.
AnlageträgerIn -  TrägerIn einer Mutation in einem Allel eines Gens (=heterozygot). In diesen Fällen ist die Mutation in einem Allel i.d.R. nicht ausreichend für die klinische Manifestation der Erkrankung. Bei autosomal rezessiven Erbgängen kommt es erst zur klinischen Manifestation wenn auch das zweite Allel durch eine Mutation verändert wird.
Antizipation -  Die Veränderung des Phänotyps einer vererbten Erkrankung in aufeinander folgenden Generationen, meistens im Sinne einer schwereren Erkrankung oder eines früheren Erkrankungsalters. Häufig bei Erkrankungen, die durch Triplett- Repeat-Mutationen bedingt sind (Chorea Huntington, fragiles X-Syndrom).
Arterielle Hypertonie -  Hypertonie oder Bluthochdruck ist eine chronische Erkrankung, bei der der Druck in den arteriellen Blutgefäßen krankhaft erhöht ist. Dies macht es für das Herz erforderlich, härter zu arbeiten, um das Blut durch den Kreislauf zirkulieren zu lassen.
Assoziation (GEN) -  Das gemeinsame Auftreten von bestimmten Allelen mit einem bestimmten Merkmal. Assoziation bezeichnet im Gegensatz zur Kopplung die Beziehung zwischen Allelen, während Kopplung die Beziehung zwischen verschiedenen Loci bezeichnet. Die Analyse der Auftretenshäufigkeit bestimmter Allele in definierten Populationen (i.d.R. Patienten-Population und Kontroll-Population) kann (!) den Nachweis einer pathogenen Wirkung eines Alleles ermöglichen.
Ataxie (de) -  siehe FXTAS
Basen -  Bausteine der Nukleinsäuren DNA und RNA ( A-Adenin, T-Thymin, G-Guanin, C-Cytosin, U-Uracil)
Basenpaar -  Zwei komplementäre Nukleobasen in der DNA (Adenin und Thymin, Guanin und Cytosin) und der RNA (Adenin und Uracil, Guanin und Cytosin), die durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.
Blastula -  Sehr frühes Stadium der Entwicklung (beim Menschen etwa am vierten Tag nach der Befruchtung), besteht aus einer äusseren Zellhülle und einer inneren Zellhülle, aus der sich der Embryo entwickelt.
cDNA -  "complementary DNA", die wieder in DNA zurückübersetzte mRNA (s.d.) eines Gens. Eine möglichst vollständige Bestimmung der cDNAs verschiedener Gewebe in verschiedenen gesunden und abweichenden Entwicklungsstadien geben wertvolle Hinweise auf Gene, die bei diesen biologischen Prozessen eine Rolle spielen.
Chorion -  Die mittlere der Eihäute, die sich zum Teil aus der äusseren Zellschicht der Blastula entwickelt.
Chorionzottenbiopsie -  Die Chorionzottenbiopsie ist eine pränatale Untersuchungsmethode, die im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird. Hierbei wird Gewebe aus dem Bereich des Nabelschnuransatzes entnommen und auf genetische Besonderheiten untersucht. Die Entnahme kann sowohl durch die Bauchdecke als auch durch den Muttermund durchgeführt werden.
Chromosom -  Ein Chromosom enthält einen durchgehenden DNA-Doppelstrang mit dem ganzen Erbgut. Menschen haben in beiden Geschlechtern 46 Chromosomen.
D.N.A (de) -  Deoxyribonukleinsäure (englisch: deoxyribonucleic acid). Träger der Erbinformation in der Zelle. Besteht aus den vier Basen Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C), die Paare bilden (A + T, C + G), und durch diese Komplementarität einen Doppelstrang bilden können.
de novo Deletion/Mutation -  Nicht von einem der Eltern geerbte, sondern im betroffenen Individuum neu aufgetretene Deletion/Mutation.
Deletion (de) -  Fehlen eines Chromosomen- bzw. DNA-Segments. Interstitielle Deletion: Bruchstückverlust innerhalb eines Chromosoms im Gegensatz zur terminalen Deletion, bei der Endabschnitte eines Chromosoms verloren gehen.
Dendriten -  Dendriten sind dünne Strukturen, die vom Zellkörper entstehen, die oft bis zu Hunderten von Mikrometern und Verzweigung mehrfach, was zu einem komplexen "dendritische Baum". Sie leiten die elektrochemische Stimulation erhielten von anderen Nervenzellen zum Zellkörper des Neurons, aus denen die Dendriten Projekt.
Disomie, Uniparentale Disomie (UPD) -  Ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms (partielle Disomie) wird in zwei Kopien von nur einem Elternteil geerbt, das entsprechende Chromosom des anderen Elternteils geht verloren. Kann zu einer Erkrankung führen, wenn auf dem betreffenden Chromosom ein imprimiertes Gen liegt.
DNA-Chip -  Die Anordnung von vielen tausend DNA-Fragmenten auf einer kleinen Glasfläche, z.B. einem Objekträger. Durch Hybridisierung mit DNA-Fragmenten unterschiedlicher Herkunft werden sie in nächster Zukunft die Analyse vieler tausend Gene oder Marker in einem Arbeitsschritt ermöglichen. Prinzipiell werden zur Zeit vor allem zwei unterschiedliche Formen des DNA-Chips unterschieden, (1) der Gen-Chip und (2) der Oligonukleotid-Chip. Beim Gen-Chip werden PCR-Produkte von möglichst vielen verschiedenen Genen aufgetragen. Durch Hybridisierung mit fluoreszierend markierter cDNA aus Zellen in unterschiedlichen physiologischen Zuständen können Gene identifiziert werden, die in diesen unterschiedlichen Zuständen aktiviert oder inaktiviert werden. Beim Oligonukleotid-Chip werden 10 bis 50 Nukleotide lange Oligonukleotide direkt auf dem Glasträger synthetisiert. Die Sequenz der Oligonukleotide kann von Position zu Position variiert werden, so dass durch ein Hybridisierungsexperiment eine grosse Anzahl von Sequenzunterschieden untersucht werden kann.
Echolalie (de) -  Beschränkung der Sprache auf das Nachsprechen vorgesagter Wörter, ein krankhafter Zwang, Sätze und Wörter von Gesprächspartnern zu wiederholen.
Epilepsie -  Epilepsie bedeutet, dass bei einem Menschen mindestens zwe i(im Gegensatz zu einem Gelegenheitsanfall) epileptische Anfälle aufgetreten sind. Bei einem epileptischen Anfall ist das chemische und elektrische Gleichgewicht der Nervenzellen im Gehirn vorübergehend gestört. Dies führt zu übermäßiger neuronaler Aktivität, die sich in plötzlichen stereotypen Verhaltensstörungen äußern können.
Erbgang -  Vererbungsmuster, das mit Hilfe eines Stammbaums auf die Vererbung genetischer Besonderheiten, insbesondere die Weitergabe genetisch bedingter Krankheiten an die Nachkommen hinweist.
Exon (de) -  DNA-Abschnitt innerhalb einer Gensequenz, der in Protein übersetzt wird. Ein Gen kann aus vielen Dutzenden von Exons bestehen, die auf einem Chromosom hintereinander liegen, und durch die Introns getrennt werden.
Fibromyalgie (de) -  Fibromyalgie ist ein komplexes Syndrom, bei dem eine Person langfristige, körperweite Schmerzen und Druckempfindlichkeit in den Gelenken, Muskeln, Sehnen und anderen Weichteilen hat. Fibromyalgie führt auch zu Müdigkeit, Schlafstörungen, Kopfschmerzen, Depressionen und Angst.
FISH-Fluorescence in situ hybridization -  Fluorescent in situ hybridization; durch Hybridisierung eines fluoreszerenzmarkierten DNA-Fragmentes an die Metaphasechromosomen kann sowohl die Lokalisierung dieses DNA-Fragmentes innerhalb des Genoms bestimmt (kartiert) werden, als auch Veränderungen des erkannten Bereichs (Deletionen, Duplikationen, Translokationen).
FMR-Protein -  Das FMR1-Protein(FMRP) wird nach der genetischen Information des FMR1-Gens gebildet. Das Fehlen des FMRP ist die Ursache des Syndroms des fragilen X. Das FMRP bindet an RNA und beeinflusst die Übersetzung der RNA in Protein (Translation), unter anderem in Nervenzellen des Gehirns. Zu den RNAs, die von FMRP besonders stark gebunden werden, gehören die RNAs für verschiedene Bestandteile von Nervenzellen, unter anderem für Glutamat-Rezeptoren.
FMR1-Gen -  FMR ist die Abkürzung für "fragiles X mental retardation". Die Abkürzung bezeichnet das Gen, das an der Triplett-Repat-Expansion und damit an der brüchigen Stelle des X-Chromosoms liegt. Das Gen heißt FMR1, weil es noch ein zweites Gen gibt - logischerweise FMR2 -, das ebenfalls an einer brüchigen Stelle mit einem Triplett-Repeat liegt, ebenfalls mit vererbten Entwicklungsrückstand verbunden. Mutationen in FMR2 werden jedoch sehr viel seltener gefunden. In der Abfolge der vier Basen im FMR1-Gen ist die Information für den Aufbau des FMR1-Proteins (FMRP) enthalten (s.Gen; s.Sequenzierung). Das FMR1-Gen wird bei starker Vergrößerung des CGG-Triplett-Repeats oder durch andere Mutationen inaktiviert. Das bedeutet, dass die genetische Information des FMR1-Gens nicht in FMRP übersetzt werden kann. Das Fehlen des FMRP ist die Ursache für das Syndrom des fragilen X-Chromosoms bei Männern.
Fragiles-X Syndrom -  erbliche geistige Entwicklungsstörung, die auf einer Triplett- Repeat-Mutation (s.Triplett-Repeat-Erkrankungen) eines X-chromosomalen Gens beruht.
FXPOI (de) -  (Fragiles-X assoziierte primäre Ovarial-Insuffizienz) bezeichnet eine Symptomatik ähnlich dem Eintritt in vorzeitge Wechseljahre, von der etwa jede dritte bis vierte Frau mit der FMR1-Prämutation betroffen ist.
FXTAS= Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom -  Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom tritt bei Trägern der FMR1-Prämutation auf, etwa ab dem 50. Lebensjahr. Symptome: - Zittern (Tremor) der Hände und des Kopfes - Gangunsicherheit (Ataxie) - Abnahme der geistigen Leistungsfähigkeit.
GABA-Neurotransmitter -  Gamma Aminobuttersäure ist ein Neurotransmitter des Zentralnervensytems. GABA hat Einfluss auf weite Teile der Hirnfunktion. So hat es z.B. Einfluss auf die motorische Kontrolle und auf die Einleitung und Aufrechterhaltung des Schlafes.
Gen -  Abschnitt auf der DNA, der die Information zur Synthese eines Proteins enthält. Die DNA-Sequenz eines Gens besteht meist aus Abschnitten (Exons), die in Protein übersetzt werden, und anderen Abschnitten, die nicht in Protein übersetzt werden (Introns). Ein Kandidatengen ist ein Gen in einer Region des Genoms, dessen biologische Eigenschaften (Funktion, Expressionsmuster usw.) eine Korrelation zu dem Krankheitsbild eines dort lokalisierten, noch unbekannten Krankheitsgens zeigen. Ein Kandidatengen wird auch identifiziert durch Deletion oder andere Mutationen in betroffenen Menschen.
Genetik -  Die Lehre von den Vererbungsmechanismen, die auf der von einer Generation auf die nächste übergehenden Genen beruht.
Genetische Karte -  Grundlage der Lokalisierung ist die beobachtete Rekombinationshäufigkeit zwischen zwei Markern. Je weiter zwei Marker auf einem Chromosom voneinander getrennt liegen, umso wahrscheinlicher werden Rekombinationen zwischen ihnen beobachtet. Der genetische Abstand zwischen zwei Markern wird in centiMorgan (cM) angegeben.
Genexpression -  Übertragung der Erbinformation aus der DNA-Sequenzinformation in die mRNA durch Transkription, und in das Proteinprodukt durch Translation der mRNA. Jeder dieser Reaktionen ist einer aufwändigen Steuerung unterworfen, die zu einer zellspezifischen Genexpression führt, und die ihrerseits wieder fehleranfällig ist.
Genom -  Das gesamte genetische Material, die Erbsubstanz eines Organismus, die aus DNA besteht. Im Fall des Menschen umfasst das Genom etwa 3.2 Milliarden Basenpaare auf 23 Chromosomen, die wegen der doppelten Chromosomenzahl zweimal vorliegen. Die Anzahl menschlicher Gene wird auf 35’000-100’000 geschätzt. Beim Bakterium Escherichia coli sind es etwa 4.6 Millionen Basenpaare (1996 vollständig sequenziert, ca. 4’600 Gene). Das Genom der Bierhefe Saccharomyces cerevisiae umfasst etwa 12 Millionen Basenpaare (1996 vollständig sequenziert, ca. 6'000 Gene), beim Fadenwurm Caenorhabditis elegans etwa 80 Millionen Basenpaare (ca. 19’000 Gene, Ende 1998 vollständig sequenziert). Das Genom der Taufliege Drosophila melanogaster umfasst etwa 160 Millionen Basenpaare mit etwa 13’600 Genen. Auch wenn die Sequenz eines Genoms bekannt ist, sind nicht unbedingt alle Gene dieses Genoms bekannt.
Genotyp -  Erbinformation eines Individuums. Oft wird vom Genotyp an einem bestimmten Genort gesprochen, womit die Allele/Polymorphismen/Mutationen an diesem bestimmten Genort zusammengefasst werden. In anderem Zusammenhang meint aber der Begriff Genotyp die für einen bestimmten Organismus spezifische Zusammensetzung des Erbmaterials.
Gentherapie -  Behandlung einer Krankheit durch Einbringen eines Gens in den Organismus, wobei das Genprodukt entweder die Krankheit direkt behebt (z.B. Expression des Blutgerinnungsfaktors VIII bei der Hämophilie A, Expression des cystische Fibrose-Genprodukts), oder die Symptome der Krankheit lindert oder heilt (z. B. Expression von Erythropoietin bei Niereninsuffizienz und Dialyse). Eine Vielzahl von Strategien befinden sich z. Zt. in der experimentellen Erprobung, bisher allerdings mit wenigen (aber durchaus vorhandenen) greifbaren Erfolgen.
Geschlechtschromosomen -  Die X- und Y-Chromosomen sind für das Geschlecht eines Menschen verantwortlich. (XX bei Frauen und XY bei Männern)
Glutamat-Rezeptor-Hypothese -  Glutamat ist ein Botenstoff zwischen den Nervenzellen im Gehirn, für den es viele verschiedene Rezeptoren auf vielen verschiedenen Nervenzellen gibt. Es wird angenommen, dass bei der Stimulation von bestimmten Glutamat-Rezeptoren in manchen Nervenzellen des Gehirns die Translation der RNA verschiedener Gene von FMRP gehemmt wird. Diese Hemmung fällt weg, wenn beim fraX-Syndrom kein oder wenig FMRP vorliegt. Dadurch werden die falschen Proteine in den betroffenen Nervenzellen gebildet, was zu Veränderungen der Gehirnstruktur führt. Manche dieser Strukturveränderungen konnten im Tierversuch verhindert werden, indem bestimmte Glutamat-Rezeptoren medikamentös weniger aktiv gemacht wurden. Deswegen gibt es die Hypothese, dass durch Hemmung von Glutamat-Rezeptoren der Verlauf des fraX-Syndroms beeinflusst werden könnte.
Grauzonen- oder Intermediärallel (45-54 CGG-Repeats) -  In der Grauzone liegt die Repeat-Anzahl 1,5mal über dem Ddurchschnitt. Der Zustand ist stabil in einer Person und instabil in der Vererbung. In der nachfolgenden Generation gibt es keine Expansion zur Vollmutation.
Heterogenität -  Die Entstehung des gleichen phänotypischen Merkmals aus verschiedenen (heterogenen) genetischen Ursachen.
Heterozygotie -  Die Anwesenheit zweier verschiedener Allele desselben Polymorphismus oder desseben Gens in einem Organismus.
Hoher Gaumen -  Ein hoher Gaumen, auch gotischer Gaumen genannt, ist Symptom mehrerer Syndrome.
Homozygotie (de) -  die Anwesenheit desselben Allels eines polymorphen Markers in einem Organismus. Ausgeprägte Homozygotie (bzw. reduzierte Heterozygotie) ist kennzeichnend für Bevölkerungsgruppen mit einer kleinen Anzahl gemeinsamer Vorfahren (Gründereffekt). Diese verringerte genetische Vielfalt macht isolierte Bevölkerungsgruppen zu wichtigen Ausgangsgruppen für die Erforschung genetisch bedingter Eigenschaften mit grosser Heterogenität (z. B. Finnland, Island)
Humangenetische Beratung -  Eine humangenetische Beratung dient dazu betroffene Familien über genetisch bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu informieren, auch um ihnen diesbezügliche Entscheidungen zu erleichtern.
Hybridisierung -  die Aneinanderlagerung von Nukleinsäuren durch die chemische Erkennung der Basenpaare Adenin-Thymin (bzw. Adenin-Uracil in der RNA), und Cytosin-Guanin. Grundlage der DNA-Struktur und der meisten molekulargenetischen Vorgänge und Analysen.
Hyperakusis -  Eine krankhafte Überempfindlichkeit gegenüber bestimmten Frequenzen des Schalls. Eine Person mit Hyperakusis hat Schwierigkeiten, Alltagsgeräusche zu ertragen, die teilweise als unangenehm bis schmerzhaft empfunden werden.
Hypermobilität -  Als hypermobil werden Menschen mit mehr als normaler Flexibilität der Gelenke bezeichnet. Dies bedeutet, dass ihre Gelenke (und der umgebenden Strukturen, einschließlich Bänder und Sehnen) in der Lage sind, weiter als der Durchschnitt gebogen zu werden.
Hypothyreose -  Bei einer Hypothyreose wird der Körper in nicht ausreichendem Maß mit bestimmten Schilddrüsenhormonen versorgt. Verantwortlich hierfür ist meist eine Unterfunktion der Schilddrüse. Frühe Symptome sind Kälteempfindlichkeit, Verstopfung, Gewichtszunahme,  Wassereinlagerungen, Bradykardie (niedrige Herzfrequenz - weniger als sechzig Schläge pro Minute), Müdigkeit, vermindertes Schwitzen, Muskelkrämpfe und Gelenkschmerzen, trockene Haut, dünn / brüchige Fingernägel, schnelle Gedanken, Depressionen, schlechter Muskeltonus (muskuläre Hypotonie).
Hypotonie(Muskelhypotonie) -  Unter dem Begriff Muskuläre Hypotonie versteht man eine verminderte Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger Muskeltonus).
Intron (de) -  DNA-Abschnitt innerhalb eines Gens, der keine Informationen trägt, welche in Protein übersetzt werden.
Kandidatengen -  s. Gen
Karte (Gen.) -  Beschreibung die Lage verschiedener Loci im Genom zueinander, vor allem von Genen und Polymorphismen (Marker, s. d.).
Karyotyp -  Karyotypen beschreiben die Anzahl der Chromosomen, und wie sie unter einem Lichtmikroskop aussehen. Die Aufmerksamkeit wird auf ihre Länge, die Position der Zentromere, Bandenmuster, etwaige Unterschiede zwischen den Geschlechtschromosomen, sowie sonstige physikalische Eigenschaften gelegt. Die Prä und Untersuchung von Karyotypen ist Teil Zytogenetik.
Kleinhirnstiele -  Drei Faserbündel, die das Kleinhirn mit dem restlichen Gehirn und dem Rückenmark verbinden. Hier werden Informationen über die Position und Bewegung einzelner Körperteile und Meldungen des Gleichgewichts übertragen.
Klon -  Kolonie genetisch einheitlicher Zellen (Bakterien, Hefe, Vertebraten), die sich von einer einzigen Zelle ableiten. Molekularbiologisch ein definiertes Fragment eines Genoms, welches in diesen Zellen spezifisch vermehrt wird (kloniert). Die Grösse des klonierten Fragmentes hängt vor allem vom verwendeten Vektor (s. d.) ab, und beträgt zwischen einigen hundert und einigen Millionen Basenpaaren.
Klonierung -  Isolierung und Vermehrung definierter Bereiche des Genoms. Diese kann durch Isolation des genomischen Bereichs in einem Vektor (s.d.) und anschliessender Vermehrung dieses Vektors erfolgen. Ebenfalls möglich ist die Vermehrung der interessierenden DNA durch PCR (s.d.) und evtl. anschliessende Isolation und Vermehrung in einem Vektor.
Komplexe Vererbung, multifaktorielle oder polygene Vererbung -  eine Eigenschaft oder eine Erkrankung wird sowohl von genetischen wie auch von Umwelteinflüssen bestimmt. Dabei kann der genetische Anteil aus Allelen eines Gens oder durch das Zusammenspiel vieler Gene bestehen. Entsprechend wird eine mehr oder weniger grosse Anfälligkeit gegenüber Umwelteinflüssen vererbt (Suszeptibilität).
Limbisches System -  Eine komplexes System von Hirnstrukturen, das direkt unter dem Großhirn auf beiden Seiten des Thalamus liegt. Es unterstützt eine Vielzahl von Funktionen, einschließlich Emotion, Verhalten, Motivation, das Langzeitgedächtnis, und Geruchssinn.
Locus -  durch Mutationen, Lokalisation, Sequenz definierter Punkt in einem Genom.
Makroorchidie -  Abnorme Vergrößerung der Hoden
Marker, genetischer Marker -  Eine definierbare Stelle des Genoms (Gene, Polymorphismen, Sequenzen, wobei diese Begriffe sich überlappen, da auch ein Gen oder ein Polymorphismus durch eine Sequenz dargestellt werden kann; s.a. Mikrosatelliten, RFLP)
Methylierung -  s. Methylierung der DNA
Methylierung der DNA -  An Nukleotidpaaren mit der Sequenz Cytosin-Guanin (CG) kann das Cytosinmolekül in der Zelle durch eine Methylgruppe modifiziert sein. Diese DNA-Methylierung ist mit der Bildung von inaktivem Chromatin verbunden. Ausserdem führt Methylierung einer Cytosinbase zu einer eindrücklichen Erhöhung der Mutationsrate des Cytosins: über 30 Prozent der krankheitserzeugenden Punktmutationen gehen auf methylierte Cytosine zurück.
mGluR5 Antagonist -  Forscher vermuten, dass bei unkontrollierter Aktivierung von mGluR5 Symptome von Fragilem-X auftreten. mGluR5-Antagonisten sind ein wichtiger Teil der pharmazeutischen Forschung, die Symptome zu lindern die normale Funktion des Gehirns wieder herzustellen.
Mikrosatelliten -  Zur Zeit am häufigsten zur Analyse eingesetzte Gruppe von Polymorphismen (s.d.). Kurze DNA-Bereiche mit Wiederholungen derselben DNA-Sequenz, wobei die wiederholten DNA-Sequenzen Dinukleotide (z.B. Cytosin-Adenosin, CA), Trinukleotide (z.B. CAG), oder Tetranukleotide sein können (es gibt zahlreiche Variationen). Durch unterschiedliche Wiederholungszahlen sind diese repetitiven Sequenzen in der Population sehr polymorph (d.h., es gibt viele verschiedene Allele, die oft auftreten). Mikrostelliten werden durch PCR analysiert, wobei unterschiedliche Sequenzwiederholungen zu unterschiedlich grossen PCR-Produkten führen.
Mitralklappenprolaps -  Abnorme Vorwölbung der Mitralklappe (einer Herzklappe) in den Vorhof während der Kontraktion des Herzens. Dies kann zu Symptomen wie Schmerzen in der Brust, Müdigkeit, Schwindel oder Atemnot führen.
Monosomie -  Statt je eines gleichen Chromosoms von jedem Elternteil fehlt eines der elterlichen autosomalen Chromosomen. Dies führt immer zum Absterben des Kindes vor der Geburt.
Montessori-Pädagogik -  Die Montessori-Pädagogik ist ein pädagogisches Konzept, das von der italienischen Ärztin und Pädagogin Maria Montessori entwickelt wurde. Sie zeichnet sich durch eine Betonung auf Unabhängigkeit, Freiheit in Grenzen und die Achtung vor der natürlichen psychischen, physischen und sozialen Entwicklung eines Kindes aus. Das Kind verwendet frei Würfel, Zylinder mit verschiedenen Durchmessern und sortierbare Objekte, Buchstaben aus verschiedenen Materialien ... Der Grundgedanke der Montessori-Pädagogik ist die Aufforderung „Hilf mir, es selbst zu tun.“
Mosaik, genetisches -  Gewebe oder Organismen, die aus genetisch verschiedenen Zellen bestehen, die in der Regel von der gleichen Zygote abstammen.
mRNA (Boten-RNA) -  Die Boten-Ribonukleinsäure ist eine "Kopie" eines Gens, die von den Ribosomen gelesen werden, um die Synthese eines Proteins zu ermöglichen.
mRNA Toxizität -  Der erhöhte mRNA-Spiegel führt zur Fehlregulation mehrerer Proteine und schließlich zur neuronalen und astrozytalen Toxizität und zum Zelltod. Die mRNA-Toxizität kann sowohl viele Bereichen des zentralen Nervensystems als auch die Hoden, die Schilddrüse und die Nebenniere betreffen.
Muskuläre Hypertonie -  Erhöhter Spannungszustand der Muskulatur
Mutation (de) -  Veränderung der Erbinformation durch Änderungen der DNA. Mutationen betreffen grosse chromosomale Abschnitte, kleine DNA-Deletionen oder DNA-Insertionen, oder einzelne Basen (Punktmutationen). Wenn die Mutation zur Veränderung der Genexpression eines oder mehrere Gene führt, kann sie pathogen sein.
Mutation, Missense-Mutation -  Der Basenaustausch an einer Position der DNA-Sequenz kann zum Einbau einer falschen Aminosäure in das entsprechende Protein führen.
Mutation, Nonsense-Mutation -  Bei der Proteinbiosynthese erfolgt die Termination durch sogenannte Stop-Codons, die vom Proteinsyntheseapparat als solche erkannt werden. Wird durch eine Mutation im kodierenden Bereich eines Gens ein Stop-Codon neu generiert, so kommt es zur vorzeitigen Termination der Proteinsynthese. Es resultiert ein verkürztes, u. U. funktionsloses Protein.
Mutation, Punktmutation -  Veränderung an einer Stelle der DNA-Sequenz, z. B. Austausch eines Nukleotids. Unter diesem Begriff werden auch Veränderungen subsummiert, die durch Deletion oder Insertion einzelner oder mehrerer Basenpaare verursacht werden.
Mutation, Splice-site-Mutation -  Die kodierenden Exonsequenzen eines Gens müssen auf der Ebene der RNA zusammengesetzt werden, d. h., die Intronsequenzen müssen entfernt werden. Diesen Vorgang bezeichnet man als "Splicen". Der Splice-Apparat erkennt den Anfang und das Ende eines Exons, die sog. Exon-Intron-Grenze an der Basenabfolge in diesem Bereich. Wird eine essentielle Base dieser Erkennungssequenz ausgetauscht, wird das entsprechende Exon beim Splice-Vorgang nicht berücksichtigt, wodurch es zur Synthese eines veränderten Proteins kommt.
Neuronen -  Neuronen sind Nervenzellen, die aus einem Zellkörper, Dendriten und einem Axon bestehen, welches mit seiner Hülle zusammen eine Nervenfaser bildet, die im menschlichen Nervensystem bis zu einem Meter lang sein kann. Axone stellen den Kontakt zu anderen Zellen her – meinst zu anderen Neuronen, aber auch zu Muskel- oder Drüsenzellen. Die Verbindungsstellen sind die Synapsen. Während Dendriten normalerweise Signale empfangen, werden sie von Axonen in der Regel übertragen. Neuronen verbinden sich untereinander, um neuronale Netze zu bilden. Sie sind die Hauptkomponente des Nervensystems.
Neurotransmitter (de) -  Neurotransmitter sind Chemikalien, die Signale von einer Nervenzelle zu einer Zielzelle über eine Synapse übertragen. Beispiele von Neurotransmittern: Acetylcholin, Adrenalin, Noradrenalin, Dopamin, Serotonin, Histamin, Glutamat, neuroaktive Peptide …
Nukleotid -  Bausteine von DNA und RNA, die den vier Basen Adenin, Cytosin, Guanin, und Thymin (sowie uracil in der RNA) entsprechen. Die einzelnen Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül entsprechen den Buchstaben eines Alphabets mit vier Zeichen.
Nystagmus (de) -  Nystagmus bezeichnet die unkontrollierbaren, rhythmischen Bewegungen der Augen. Am häufigsten sind horizontale Schlagmuster, jedoch kommen auch vertikale und rotatorische Formen vor.
Orofaziale Regulationstherapie -  Die Orofaziale Regulationstherapie nimmt Einfluss auf die Koordination des Weichgewebes und der Muskulatur beim Schlucken, Sprechen, Kauen, der Mimik etc.
Palilalie (de) -  Eine Zwangsstörung, bei der der Betroffene Wörter oder ganze Sätze ständig wiederholt.
PCR (Polymerase-Ketten-Reaktion) -  Eine Region des Genoms wird durch zwei kurze, sequenzspezifische Oligonukleotide erkannt, die an einander gegenüberliegenden Sequenzen durch Basenerkennung hybridisieren können, wenn die DNA vorher durch Erhitzen in Einzelstränge getrennt wurde (Denaturierung). Eine hitzestabile DNA-Polymerase kann die Oligonukleotide (Primer) entsprechend der mit ihnen assoziierten DNA verlängern, und also die durch die Primer definierten Sequenzen verdoppeln. Die entstehenden DNAs können nach Strangtrennung durch Hitze wieder an die Primer hybridisieren, und diese werden wieder verlängert. Dadurch kommt es mit zunehmender Zahl der Denaturierungszyklen zu einer exponentiellen Vervielfachung des durch die Oligonukleotide definierten Sequenzabschnittes. Mit einigen Nanogramm genomischer DNA lassen sich in wenigen Stunden mehrere Mikrogramm jedes bekannten und gewuenschten Genes oder Genabschnittes gewinnen. PCR ist die vorherrschende Technik für die Analyse von Genen und Genmutationen.
Pectus excavatum/ Trichterbrust -  Die Trichterbrust ist die häufigste angeborene Fehlbildung des Brustkorbes. Durch Fehlbildungen der Knorpel zwischen Rippen und Brustbein wirkt der vordere Teil des Brustkorbes eingesunken. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.
Penetranz -  Prozentsatz der Träger/Trägerinnen einer Mutation, die auch tatsächlich den mit der Mutation assoziierten Phänotyp entwickeln. Vollständige Penetranz bedeutet demnach, dass alle Personen mit einem bestimmten Genotyp erkranken (z. B. alle Personen, die eine Expansionsmutation im Gen für Chorea Huntington erben, erkranken auch an dieser). Reduzierte Penetranz bedeutet, dass Personen mit dem gleichen Genotyp nicht immer auch von der gleichen Erkrankung betroffen sind. Die Penetranz kann quantitativ ausgedrückt werden als Prozentsatz der erkrankten MutationsträgerInnen. Die Penetranz einer Mutation kann von zahlreichen genetischen und exogenen Faktoren beeinflusst werden.
Periphere Neuropathie -  Periphere Neuropathie, eine Folge von Nervenschädigung, verursacht häufig Schwäche, Taubheitsgefühl und Schmerzen, meist in Händen und Füßen, fehlende Wahrnehmung, Gefühlsstörungen wie Kribbeln und Brennen.
Perseveration (de) -  Kinder mit geistiger Behinderung, insbesondere solche mit autistischen Störungen, perseverieren. Perseverieren bedeutet, dass sie bestimmte Handlungen immer und immer wiederholen, wie die Wiederholung einer Phrase, das Öffnen und Schließen einer Tür, Herumspielen mit den Fingern oder Gegenständen, Spielsachen aufreihen oder rotierende Bewegungen von Objekten.
Pervasive Entwicklungsstörung (PDD) -  (PDD = Pervasive developmental disorder) Tiefgreifende Entwicklungsstörungen oder Autismus-Spektrum-Störung kennzeichnen sich durch die verzögerte Entwicklung mehrerer grundlegender Funktionen wie der Kommunikation, der Sozialisation und motorischer Verhaltensweisen. Symptome zeigen sich bereits vor dem dritten Lebensjahr.
Phänotyp -  Erscheinungsbild eines Individuums. Oft wird vom Phänotyp gesprochen, der einer bestimmten Mutation in einem bestimmten Gen entspricht. In anderem Zusammenhang meint aber der Begriff Phänotyp die für einen bestimmten Organismus spezifische Zusammensetzung aller Eigenschaften.
Plattfüße -  Bei einem Plattfuß fehlt der Bogens in der Sohle des Fußes, das sogenannte Längsgewölbe. Alle Babys haben Plattfüße, weil ihre Bögen noch nicht ausgebildet sind.(Ihre Füße erscheinen plump.)
Polygenie -  Ein Merkmal wird von mehreren Genen bzw. deren Allelen/Mutationen beeinflusst.
Polymerase (de) -  Ein Enzym, dessen Funktion wichtig für die Herstellung von Nukleinsäuren ist. DNA-Polymerase und RNA-Polymerase werden zur Synthetisierung von DNA und RNA gebraucht. Außerdem sind Polymerase wichtig für die Proteinsynthese.
Polymorphismus -  Abschnitt der DNA, der in zwei oder mehr unterscheidbaren Formen (Allele, s.d.) in der Bevölkerung vorkommt.
Präimplantationsdiagnostik -  Präimplantationsdiagnostik (PID) bezieht sich auf das genetische Profil eines Embryos vor der Implantation. Der Vorteil, nach bestimmten Erbkrankheiten zu suchen, besteht darin, einen selektiven Schwangerschaftsabbruch zu vermeiden. Die Methode macht es sehr wahrscheinlich, dass das Baby frei von dieser Krankheit sein wird.
Prämutation -  Bei Triplett-Repeat-Erkrankungen kommt es einer bestimmten Länge des Triplett-Repeats zur Erkrankung. Diese Grenzlänge liegt beim fraX-Syndrom bei etwa 200 CGG-Tripletts. Prämutationen mit einer Länge zwischen 50 - 200 CGG-Tripletts können viel schneller zu einer sog. Vollmutation von über 200 CGG-Tripletts mutieren.
Primer -  Kurzes DNA-Stück, das als Start-Punkt der DNA-Synthese dient. Ein markierter Primer definiert den Beginn einer DNA-Sequenzierung, oder dient als Beginn der cDNA-Synthese. Zwei Primer, die aufeinander zu zeigen, bestimmen die Sequenz die in einer PCR (s.d.) amplifiziert wird.
Promotor -  Der Promotor ist ein Abschnitt des Gens, der nicht in Protein (Aminosäuren) übersetzt wird. Der Promotor ist eine DNA-Sequenz, die am Anfang des Gens liegt und bestimmt, wie oft dieses Gen in mRNA übersetzt wird (s.Transkription). An die DNA des Promotors binden Transkriptionsfaktoren, die die Menge an gebildeter RNA in bestimmten Zellen und Geweben steuern. Zum Beispiel wird in manchen Regionen des Gehirns besonders viel RNA des FMR1-Gens gebildet (transkribiert).
Protein (de) -  Aus Aminosäuren zusammengesetzte Eiweissmoleküle. Die meisten wichtigen Funktionen von Lebewesen werden durch verschiedene Proteine durchgeführt. Die Funktion und die Form eines Proteins wird durch die Reihenfolge der 20 verschiedenen Proteinbestandteile bestimmt, der verschiedenen Aminosäuren. Diese Reihenfolge wird durch die Reihenfolge der verschiedenen Basen im Gen bestimmt. Ein Gen enthält die Information für den Aufbau eines Proteins.
Reiten -  Siehe Therapie
Retroviren -  Viren, deren Erbmaterial aus RNA besteht und in den Wirtszellen erst in DNA umgeschrieben werden muss. S. Vektoren.
Rezeptor -  In der Zellmembran lokalisiertes Protein, das Signalmoleküle (Hormone, Wachstumsfaktoren) erkennen kann.
RFLP - Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus -  Ein Polymorphismus in der Erkennungssequenz eines Restriktionsenzyms. Diese spezielle Form eines genetischen Polymorphismus führt nach Restriktions-verdau zu DNA-Fragmenten unterschiedlicher Länge, je nachdem ob die Erkennungssequenz eines Restriktions-enzyms an einer bestimmten Stelle vorhanden ist oder nicht.
RNA -  (englisch: RiboNucleic Acid) Ribonukleinsäure. Einsträngiges Abbild der DNA oder von Abschnitten der DNA.
Screening (de) -  Die Identifizierung von Personen aus einer Population mit einer bestimmten Erkrankung oder derjenigen, die ein Gen für eine solche Erkrankung besitzen könnten.
Sensorische Abwehr -  Zu den häufigen Symptomen der sensorischen Abwehr gehören die Intoleranz gegenüber schrillen Geräuschen, Kaugeräuschen, die Intoleranz gegenüber Deckenbeleuchtung (vor allem Leuchtstofflampen); eine Berührung wird als Angriff empfunden (vor allem bei leichter oder plötzlicher Berührung); Intoleranz gegenüber dem Kontakt mit bestimmten  Arten von Stoffen mit der Haut,extreme Geruchsempfindlichkeit, Schwierigkeiten mit der Aufrechterhaltung des Blickkontaktes; Empfindlichkeit gegenüber Geschmack, Textur oder Temperatur von Lebensmitteln; in der Regel immer überfordert bei dem Ausgesetztsein vieler Sinnesreize auf einmal.
Sensorische Integration -  Sensorische Integration ist die Koordination und das Zusammenspiel der Sinnesorgane.
Sequenzierung -  Bestimmung der Folge der Bausteine in einem polymeren Molekül, z. B. DNA, RNA oder Protein. Meistens Sequenzierung von DNA, wobei in ein einzelsträngiges DNA-Fragment mit einem definierten Ende (z. B. durch einen Primer, s.d.) bei einem Teil der Fragmente die Verlängerung des DNA-Fragmentes am anderen Ende basen-spezifisch unterbrochen wird. Dadurch entsteht ein Gemisch von unterschiedlich langen Fragmenten, die nach ihrer Grösse aufgetrennt werden können. Diese Analyse unterschiedlich langer DNA-Fragmente erlaubt die Aufschlüsselung der ursprünglichen DNA-Sequenz.
Skin Picking (Dermatillomanie) -  Skin Picking ist eine Impulskontrollstörung, die sich durch den unwiderstehlichen Drang kennzeichnet, seine eigene Haut wiederholt zu kratzen oder in sonstiger Weise zu berühren. Oft führt dies zu erheblichen Schäden der Haut. Die Impulskontrollstörung ist keine Zwangsstörung.
Snoezelen (de) -  Snoezelen ist der Aufenthalt in einem Raum, der z.B. mit weichen Matratzen, angenehmen Lichteffekten und entspannender Musik  ausgestattet ist. Diese sensorische Therapie wird unter anderem bei Autismus und geistiger Behinderung eingesetzt.
Sonderpädagogik -  Die Sonder pädagogik beschäftigt sich mit der Ausbildung und Förderung von Schülern mit besonderem Förderbedarf. Im Idealfall beinhaltet dieses Verfahren die individuell geplante und systematisch überwachte Anordnung der Unterrichtsverfahren mit  angepassten Geräte und Materialien,  um Lernenden mit besonderen Bedürfnissen zu helfen, ein höheres Maß an persönlicher Selbstversorgung und Erfolg in Schule und Gemeinde zu erreichen.
Southern Blot (de) -  DNA-Fragmente werden auf eine Trägersubstanz fixiert (geblottet), und können durch Hybridisierung mit einem radioaktiv oder fluoreszierend markierten Nukleinsäure-Fragment (der Probe) identifiziert werden (nach dem Entdecker Ed Southern).
Spezifische Entwicklungsstörung -  Spezifische Entwicklungsstörungen sind im Gegensatz zu tiefgreifenden Entwicklungsstörungen Erkrankungen, bei denen die Entwicklung in einem oder mehreren bestimmten Bereichen verzögert ist, und in dem im Grunde alle anderen Bereiche der Entwicklung nicht betroffen sind.
Staring spells -  Starrender, wie eingefroren wirkender Blick. Häufig bei autistischen Störungen.
Synapse (de) -  An einer Synapse kommt die Plasmamembran einer Nervenzelle in Kontakt mit der Membran der Ziel-Zelle. Dies kann eine andere Nervenzelle, aber auch eine Drüsen-, Muskel- oder Sinneszelle sein. Die Synapse ist die Kontaktstelle zur Übertragung der Neurotransmitter.
Syndrom -  Eine Kombination von klinischen Merkmalen oder einer Gruppe von Symptomen bilden eine erkennbare Einheit wie eine bestimmte Erkrankung oder Behinderung.
Therapie: Angewandte Kinesiologie -  Kinesiologie ist eine alternativmedizinische Diagnose- und Therapieform, die wissenschaftlich nicht anerkannt ist. Sie ist ein ganzheitliches Verfahren und beruht auf der Theorie, dass sich die Gesundheit eines Menschen durch die Manipulation bestimmter Muskelgruppen beeinflussen lässt. Nicht zu verwechseln ist die Angewandte Kinesiologie mit dem englischen Begriff kinesiology, der im Deutschen Bewegungswissenschaften bedeutet. Diese ist die wissenschaftliche Erforschung der (menschlichen) Bewegung und ist keine Therapieform.
Therapie: Ergotherapie -  Bietet praktische Unterstützung für Menschen mit körperlichen und psychischen Erkrankungen, einer Behinderung oder sonstigen Einschränkungen, unabhängig vom Alter der Betroffenen. Ziel ist die Hinführung zur Eigenständigkeit in den Bereichen Selbstversorgung, Produktivität und Freizeit, um die gesellschaftliche Teilhabe und Zufriedenheit der Betroffenen zu erhöhen.
Therapie: Kinder- und Jugendpsychiatrie -  Die Kinder- und Jugendpsychiatrie beschäftigt sich mit der Prävention, Diagnostik und Behandlung von  emotionalen, mentalen oder Verhaltensstörungen von Kindern und Jugendlichen. Sie diagnostizieret die Art und den Umfang der Störungenund  bestimmt die beste Vorgehensweise und Behandlung. Dies wird gemeinsam mit den Kindern sowie den Eltern besprochen. Kinder- und Jugendpsychiater arbeiten als niedergelassene Ärzte, in schulischen und öffentlichen Einrichtungen sowie in Kliniken und Krankenhäusern.
Therapie: Logopädie -  Die Logopädie ist eine Disziplin aus der Sprachheilkunde, die sich mit der Prävention, Diagnostik und Behandlung von Sprach-, Sprech-, Schluck-, Stimm- und Hörbeeinträchtigungen beschäftigt.
Therapie: Neurologie -  Die Neurologie beschäftigt sich mit der Erforschung und Behandlung des Nervensystems. Hierzu gehören das Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark) und das periphere Nervensystem (alle anderen Nerven z.B. Ansteuerung der Muskulatur).
Therapie: Neuropsychologie -  Neuropsychologie ist ein besonderer Zweig der klinischen Psychologie, die mit diversen Untersuchungsmethoden die Beziehung zwischen Hirnfunktion und Verhalten erforscht. Klinische Neuropsychologen behandeln Patienten mit kognitiven Defiziten, Hirnverletzungen und progressiven neurokognitiven Störungen.
Therapie: Osteopathie -  Die Osteopathie ist ein alternatives Diagnose- und Heilverfahren, das auf der Grundlage basiert, dass  der Körper eine Funktionseinheit bildet. Blockierte Gelenke und verspannte Muskeln haben negative Einflüsse auf andere Funktionsbereiche des Körpers. Durch ausschließliche Therapie mit den Händen werden diese Symptome behandelt und der Körper so zur Selbstregulation und Selbstheilung angeregt.
Therapie: Osteopathie -  Die Osteopathie ist ein alternatives Diagnose- und Heilverfahren, das auf der Grundlage basiert, dass  der Körper eine Funktionseinheit bildet. Blockierte Gelenke und verspannte Muskeln haben negative Einflüsse auf andere Funktionsbereiche des Körpers. Durch ausschließliche Therapie mit den Händen werden diese Symptome behandelt und der Körper so zur Selbstregulation und Selbstheilung angeregt.
Therapie: Physiotherapie -  Die Physiotherapie ist ein natürliches Heilverfahren, welches sich als Oberbegriff der Krankengymnastik und der physikalischen Therapie versteht. Behandelt wird hierbei die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Körpers.
Therapie: Schulpsychologie -  Schulpsychologen unterstützen Schulen in ihrem Bildungs- und Erziehungsauftrag. Sie beraten Lehrerinnen und Lehrer bei der Umsetzung individueller Förderung, fördern Schülerinnen und Schüler in ihrer Lernentwicklung und bieten Eltern Unterstützung in Bezug auf schulische Fragen.
Therapie: Sensorische Integrationstherapie -  Die Sensorische Integrationstherapie ist ein Therapieverfahren der Ergotherapie, bei der durch gezielte Sinnesreizung das Zusammenspiel aller Sinne und deren gezielte Verarbeitung gefördert wird.
Therapie: Therapeutisches Reiten/ Hippotherapie -  Das Therapeutische Reiten ist der Oberbegriff für die drei Therapieformen Heilpädagogisches Reiten, Heilpädagogisches Voltigieren und Hippotherapie. Die Hippotherapie ist eine Kombination von Physio-, Ergo- und Sprachtherapie, bei der der Therapeut die charakteristischen Bewegungen speziell ausgebildeter Pferde nutzt, um sensorische Reize an den Reiter zu senden.
Transkription -  Umschreibung der DNA in RNA
Translation (de) -  Übersetzung der RNA in Protein. Die Translation findet im Zellplasma an Ribosomen statt.
Tremor (de) -  Als Tremor wird das unwillkürliche, sich rhythmisch wiederholende Zusammenziehen einander entgegenwirkender Muskelgruppen bezeichnet.
Triplett-Repeat-Erkrankungen -  Eine Gruppe von neuro-degenerativen Erkrankungen, denen eine Verlängerung eines Mikrosatelliten (s.d.) mit einer Wiederholungs-Einheit eines CAG, CGG, CTG, oder GAA zugrunde liegt. Das verlängerte Allel kann sich in einer nicht in Protein übersetzten Sequenz des Gens befinden, wo er bei Verlängerung (Expansion) die Genexpression behindert (z. B. beim fragilen X-Syndrom, bei der myotonen Dystropie, oder bei der Friedreich Ataxie). In einer anderen Klasse von Triplett-Repeat-Erkrankungen befindet sich das verlängerte Allel in der translatierten Sequenz (Chorea Huntington, verschiedene hereditäre Ataxien). Fast immer handelt es sich um einen CAG-Repeat, der in eine Reihe von Glutaminen übersetzt wird. Die Verlängerung dieser Glutamin-Reihe führt zu einer Veränderung der biologischen Eigenschaften der durch die Gene kodierten Proteine (Bildung von Protein-Aggregaten im Zellkern). Triplett-Repeat-Erkrankungen zeigen häufig Antizipation (s.d.). Eine Besonderheit dieses Mutationsmechanismus ist seine Dynamik: hat die Anzahl der Triplettwiederholungen einmal den kritischen Wert überschritten, kann sie von Generation zu Generation größer werden (dynamische Mutation). Da der Ausprägungsgrad und das Manifestationsalter der Erkrankungen mit der Anzahl der Triplett-Wiederholungen korreliert, kann auf diese Weise das Phänomen der genetischen Antizipation erklärt werden.
Trisomie (de) -  Häufigste Form von chromsomalen Aberrationen, Vorliegen eines Chromosoms in drei Kopien statt in zwei. Geboren werden Kinder mit Trilogien der Chromosomen 13, 18, 21, und X.
Trophoblast (de) -  Die äußere Zellschicht eines Embryos, die sich mit der Gebärmutterwand verbindet, um von dort Nahrung zu absorbieren.
Überträger / Prämutationsträger -  Sowohl Männer als auch Frauen können Prämutationsträger des Fragilen-X sein. Ein Träger ist eine Person, die eine veränderte Form eines Gens, das bei einem Kind oder weiteren Nachkommen in künftigen Generationen zu einer genetischen Störung führen kann, trägt.
Vektor -  DNA-Sequenzen, die in Wirtszellen vermehrt werden können und fremde DNA unterschiedlicher Grösse (meist Restriktionsfragmente) aufnehmen kann, die dann mitvermehrt wird. Unterschiedliche Vektoren sind (in Klammern der Grössenbereich klonierbarer Fragmente in Basenpaaren, sowie die Wirtszellen): Plasmide (100-20 000, Bakterien), Phagen (100-35 000, Bakterien), Cosmide (10 000-45 000, Bakterien), YACs (s.d.; 10 000-10 000 000, Hefezellen). In der Gentherapie Partikel, die DNA-Fragmente in Zielzellen einführen können: DNA-Viren (z. B. Adenoviren), Retroviren (s.d.), Lipid-DNA-Komplexe (Liposomen).
Vollmutation -  Eine Mutation des FMR1-Gens mit 200 oder mehr CGG-Repeats
Wutanfall -  Emotionaler Kontrollverlust und Frustration
X-Inaktivierung -  Die Inaktivierung des X-Chromosoms ist ein Prozess bei weiblichen Säugetieren, bei dem eins der beiden Geschlechtschromosomen ausgeschaltet wird, um eine zu hohe Menge an X-chromosomalem Genmaterial zu verhindern.
YAC (de) -  Yeast Artificial Chromosome, künstliches Hefechromosom (s. Vektoren)
Zwangsstörung (OCD) -  Manchmal entwickeln FraX-Kinder Zwangsstörungen, gekennzeichnet durch repetitive Verhaltensweisen und Rituale, um in bestimmten Situationen Angstzustände zu kompensieren.
Zygote (de) -  Die Zelle, die bei der Vereinigung von Spermazelle und Eizelle entsteht. Aus ihr entwickelt sich der Organismus, und sie enthält im Prinzip sämtliche Erbinformationen der Zellen des zukünftigen Organismus.
Zytogenetische Diagnostik -  Die Untersuchung und Analyse von Chromosomen, deren Struktur, Funktion und Anomalien.

Wir sind dem Dr. Martin Hergersberg (Institut für Medizinische Genetik – Zürich – CH)  für das Genetikglossar sehr dankbar.