Sobre la prevalencia del Síndrome X Frágil en la población en general

Desde que el gen que causa el Síndrome X Frágil fue identificado en 1991, la prevalencia del síndrome ha cambiado considerablemente con una disminución constante.
En los años 90 la prevalencia se estimaba en 1 de cada 1200 hombres y 2400 mujeres. Sin embargo, un estudio serio publicado en 2001 ha traído nueva luz: X frágil afecta a 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 8000 mujeres (Crawford et al 2001 FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review published in Genetics in medicine – the most frequently quoted paper on prevalence).

Los estudios entre las mujeres con mutación completa se refieren de un rango que va de 1: 4000 a 1: 6000  (1.Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of Fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009;85:503–514. 2. Hirst MC, Knight SJ, Christodoulou Z, Grewal PK, Fryns JP, Davies KE. Origins of the fragile X syndrome mutation. J Med Genet. 1993;30(8):647–650.).
Las mujeres con síntomas, tienen un 30% de probabilidades de tener un coeficiente intelectual normal, un 25% de tener discapacidad intelectual con el CI inferior a 70, déficit en el aprendizaje  (60%) y  dificultades emocionales (70%), como se muestra en:  Hagerman RJ, Hagerman PJ. Fragile X Syndrome. 3. Baltimore: The John Hopkins University Press; 2002.

En http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2756550/ publicado en octubre de 2009, ha habido 36124 varones recién nacidos a los que se les ha hecho la prueba, 7 de ellos con la mutación completa, dando a 1: 5161.
En Tassone et al. publicado en Genome Medicine en diciembre de 2012, http://genomemedicine.com/content/4/12/100, aprox. 14000 hombres y mujeres recién nacidos. (cada aprox 7000) se les ha hecho la prueba de la premutación, con el resultado de una prevalencia de la premutación de 1: 209 para las mujeres  y 1: 430 para los hombres.
De acuerdo a otro estudio reciente la premutación se produce en 1 de cada 259 mujeres y 1 en  468 a 1 en 813 hombres (Seltzer et al 2012 Prevalence of CGG expansions of the FMR1 gene in a US population-based sample published in American Journal of Medical Genetics).

En un trabajo más reciente, mediante meta-análisis de las publicaciones en el pasado (Epidemiology of Fragile X Syndrome: A systematic Review and Meta-analysis Hunter et al 2014 published in American Journal of Medical Genetics) la frecuencia de los individuos con la mutación completa en la población total ha sido estimada en aproximadamente 1: 7000 para los hombres y 1: 11000 para las mujeres, con una frecuencia de los individuos con la premutación en la población total estimada en aproximadamente 1: 850 para los hombres y 1: 300 para las mujeres.
Sin embargo, confiando en los más recientes estudios extensos directos, mencionados anteriormente, creemos que la prevalencia de personas con la mutación completa está más cerca de 1: 5000 para ambos sexos, con una probabilidad de premutación de 1: 250 en las hembras y 1: 500 en los hombres.